DNA (deoxyribonukleová kyselina) je jednou z najdôležitejších zložiek živej hmoty. Prostredníctvom nej sa uskutočňuje uchovávanie a prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu s možnosťou variability v určitých medziach. Syntéza všetkých proteínov potrebných pre živý systém by bola nemožná bez matrice DNA. Nižšie sa budeme zaoberať štruktúrou, tvorbou, základným fungovaním a úlohou DNA v biosyntéze bielkovín.
Štruktúra molekuly DNA
Deoxyribonukleová kyselina je makromolekula pozostávajúca z dvoch reťazcov. Jeho štruktúra má niekoľko úrovní organizácie.
Primárnou štruktúrou reťazca DNA je sekvencia nukleotidov, z ktorých každý obsahuje jednu zo štyroch dusíkatých báz: adenín, guanín, cytozín alebo tymín. Reťazce vznikajú, keď sa deoxyribózový cukor jedného nukleotidu spojí s fosfátovým zvyškom iného. Tento proces sa uskutočňuje za účasti proteínového katalyzátora - DNA ligázy
- Sekundárna štruktúra DNA je takzvaná dvojitá špirála (presnejšie dvojitá skrutka). Dôvody sú schopnésa navzájom spájajú takto: adenín a tymín tvoria dvojitú vodíkovú väzbu a guanín a cytozín tvoria trojitú. Táto vlastnosť je základom princípu komplementarity báz, podľa ktorého sú reťazce navzájom spojené. V tomto prípade nastáva špirálovité (častejšie pravé) skrútenie dvojitej reťaze.
- Terciárna štruktúra je komplexná konformácia obrovskej molekuly, ku ktorej dochádza prostredníctvom dodatočných vodíkových väzieb.
- Kvartérna štruktúra sa tvorí v kombinácii so špecifickými proteínmi a RNA a je to spôsob, akým je DNA zabalená v bunkovom jadre.
Funkcie DNA
Uvažujme o úlohe DNA v živých systémoch. Tento biopolymér je matrica obsahujúca záznam štruktúry rôznych proteínov, RNA potrebnej pre telo, ako aj rôznych druhov regulačných miest. Vo všeobecnosti všetky tieto zložky tvoria genetický program tela.
Prostredníctvom biosyntézy DNA sa genetický program prenáša na ďalšie generácie, čím sa zabezpečuje dedičnosť informácií, ktoré sú základom života. DNA je schopná mutovať, vďaka čomu vzniká variabilita živých organizmov jedného biologického druhu a v dôsledku toho je možný proces prirodzeného výberu a evolúcia živých systémov.
Počas sexuálneho rozmnožovania vzniká DNA potomka organizmu spojením otcovskej a materskej dedičnej informácie. Pri kombinácii vznikajú rôzne variácie, čo tiež prispieva k variabilite.
Ako sa reprodukuje genetický program
Vďaka komplementárnej štruktúre je možná samoreprodukcia matrice molekuly DNA. V tomto prípade sa skopírujú informácie v ňom obsiahnuté. Duplikácia molekuly za vzniku dvoch dcérskych „dvojzávitnic“sa nazýva replikácia DNA. Ide o zložitý proces, ktorý zahŕňa mnoho komponentov. Ale s určitým zjednodušením to môže byť znázornené ako diagram.
Replikácia je iniciovaná špeciálnym komplexom enzýmov v určitých oblastiach DNA. Súčasne sa dvojitý reťazec odvíja a vytvára replikačnú vidličku, kde prebieha proces biosyntézy DNA - vytváranie komplementárnych nukleotidových sekvencií na každom z reťazcov.
Funkcie replikačného komplexu
Replikácia prebieha aj za účasti komplexného súboru enzýmov - replizómov, v ktorých hrá hlavnú úlohu DNA polymeráza.
Jeden z reťazcov v priebehu biosyntézy DNA je vedúci a neustále sa vytvára. K tvorbe zaostávajúceho vlákna dochádza pripojením krátkych sekvencií – fragmentov Okazaki. Tieto fragmenty sa ligujú pomocou DNA ligázy. Takýto proces sa nazýva semi-kontinuálny. Okrem toho je charakterizovaná ako polokonzervatívna, pretože v každej z novovytvorených molekúl je jeden z reťazcov rodičovský a druhý je dcérsky.
Replikácia DNA je jedným z kľúčových krokov pri delení buniek. Tento proces je základom prenosu dedičných informácií na novú generáciu, ako aj rastu organizmu.
Čo sú bielkoviny
Proteín jenajdôležitejší funkčný prvok v bunkách všetkých živých organizmov. Vykonávajú katalytické, štrukturálne, regulačné, signalizačné, ochranné a mnohé ďalšie funkcie.
Proteínová molekula je biopolymér tvorený sekvenciou aminokyselinových zvyškov. Rovnako ako molekuly nukleových kyselín sa vyznačuje prítomnosťou niekoľkých úrovní štruktúrnej organizácie – od primárnej po kvartérnu.
Existuje 20 odlišných (kanonických) aminokyselín, ktoré živé systémy používajú na stavbu obrovského množstva bielkovín. Proteín sa spravidla nesyntetizuje sám. Vedúcu úlohu pri tvorbe komplexnej proteínovej molekuly majú nukleové kyseliny - DNA a RNA.
Podstata genetického kódu
DNA je teda informačná matrica, ktorá uchováva informácie o bielkovinách potrebných na rast a život tela. Proteíny sú postavené z aminokyselín, DNA (a RNA) z nukleotidov. Určité nukleotidové sekvencie molekuly DNA zodpovedajú určitým aminokyselinovým sekvenciám určitých proteínov.
V bunke je 20 typov proteínových štruktúrnych jednotiek – kanonických aminokyselín – a 4 typy nukleotidov v DNA. Každá aminokyselina je teda na matrici DNA zapísaná ako kombinácia troch nukleotidov – tripletu, ktorého kľúčovými zložkami sú dusíkaté bázy. Tento princíp korešpondencie sa nazýva genetický kód a triplety báz sa nazývajú kodóny. Gene jesekvencia kodónov obsahujúca záznam proteínu a niektoré servisné kombinácie báz - štartovací kodón, stop kodón a iné.
Niektoré vlastnosti genetického kódu
Genetický kód je takmer univerzálny – až na pár výnimiek je rovnaký vo všetkých organizmoch, od baktérií až po ľudí. Svedčí to po prvé o príbuznosti všetkých foriem života na Zemi a po druhé o starobylosti samotného kódu. Pravdepodobne sa v raných fázach existencie primitívneho života vytvorili rôzne verzie kódu pomerne rýchlo, ale iba jedna získala evolučnú výhodu.
Okrem toho je to špecifické (jednoznačné): rôzne aminokyseliny nie sú kódované rovnakým tripletom. Genetický kód je tiež charakterizovaný degeneráciou alebo redundanciou - niekoľko kodónov môže zodpovedať tej istej aminokyseline.
Genetický záznam sa číta nepretržite; funkcie interpunkčných znamienok plnia aj trojice základov. Spravidla neexistujú žiadne prekrývajúce sa záznamy v genetickom „texte“, ale aj tu existujú výnimky.
Funkčné jednotky DNA
Úhrn všetkého genetického materiálu organizmu sa nazýva genóm. DNA je teda nositeľom genómu. Zloženie genómu zahŕňa nielen štruktúrne gény kódujúce určité proteíny. Významná časť DNA obsahuje oblasti s rôznymi funkčnými účelmi.
Takže DNA obsahuje:
- regulačnésekvencie kódujúce špecifické RNA, ako sú genetické prepínače a regulátory expresie štrukturálnych génov;
- prvky, ktoré regulujú proces transkripcie - počiatočné štádium biosyntézy bielkovín;
- pseudogény sú akési „fosílne gény“, ktoré v dôsledku mutácií stratili svoju schopnosť kódovať proteín alebo sa prepisovať;
- mobilné genetické prvky – oblasti, ktoré sa môžu pohybovať v rámci genómu, ako sú transpozóny („skákacie gény“);
- teloméry sú špeciálne oblasti na koncoch chromozómov, vďaka ktorým je DNA v chromozómoch chránená pred skrátením pri každej replikačnej udalosti.
Účasť DNA na biosyntéze bielkovín
DNA je schopná vytvárať stabilnú štruktúru, ktorej kľúčovým prvkom je komplementárna zlúčenina dusíkatých zásad. Dvojvlákno DNA zabezpečuje po prvé kompletnú reprodukciu molekuly a po druhé čítanie jednotlivých úsekov DNA pri syntéze bielkovín. Tento proces sa nazýva transkripcia.
Pri transkripcii sa úsek DNA obsahujúci určitý gén rozkrúti a na jednom z reťazcov – templátovom – sa syntetizuje molekula RNA ako kópia druhého reťazca, ktorý sa nazýva kódujúci. Táto syntéza je tiež založená na vlastnosti báz vytvárať komplementárne páry. Na syntéze sa podieľajú nekódujúce obslužné oblasti DNA a enzým RNA polymeráza. RNA už slúži ako templát pre syntézu bielkovín a DNA nie je zapojená do ďalšieho procesu.
Spätný prepis
Po dlhú dobu sa verilo, že matricakopírovanie genetickej informácie môže ísť len jedným smerom: DNA → RNA → proteín. Táto schéma sa nazýva centrálna dogma molekulárnej biológie. V priebehu výskumu sa však zistilo, že v niektorých prípadoch je možné skopírovať z RNA do DNA – takzvaná reverzná transkripcia.
Schopnosť prenášať genetický materiál z RNA do DNA je charakteristická pre retrovírusy. Typickým predstaviteľom takýchto vírusov obsahujúcich RNA je vírus ľudskej imunodeficiencie. K integrácii vírusového genómu do DNA infikovanej bunky dochádza za účasti špeciálneho enzýmu - reverznej transkriptázy (revertázy), ktorá pôsobí ako katalyzátor biosyntézy DNA na templáte RNA. Revertáza je tiež súčasťou vírusovej častice. Novovytvorená molekula je integrovaná do bunkovej DNA, kde slúži na produkciu nových vírusových častíc.
Čo je ľudská DNA
Ľudská DNA, obsiahnutá v bunkovom jadre, je zabalená do 23 párov chromozómov a obsahuje asi 3,1 miliardy párových nukleotidov. Okrem jadrovej DNA obsahujú ľudské bunky, podobne ako iné eukaryotické organizmy, mitochondriálnu DNA, faktor dedičnosti mitochondriálnych bunkových organel.
Kódujúce gény jadrovej DNA (je ich od 20 do 25 tisíc) tvoria len malú časť ľudského genómu – približne 1,5 %. Zvyšok DNA sa predtým nazýval „junk“, ale početné štúdie odhaľujú významnú úlohu nekódujúcich oblastí genómu, o ktorých sa hovorilo vyššie. Je tiež mimoriadne dôležité študovať procesyreverzná transkripcia v ľudskej DNA.
Veda už celkom jasne pochopila, čo je ľudská DNA zo štrukturálneho a funkčného hľadiska, no ďalšia práca vedcov v tejto oblasti prinesie nové objavy a nové biomedicínske technológie.
