Zákony dedičnosti priťahujú ľudskú pozornosť od čias, keď sa prvýkrát ukázalo, že genetika je niečo hmotnejšie než niektoré vyššie sily. Moderný človek vie, že organizmy majú schopnosť reprodukovať sa podobne ako oni, zatiaľ čo potomkovia dostávajú špecifické črty a vlastnosti vlastné ich rodičom. Reprodukcia je realizovaná vďaka schopnosti prenášať genetickú informáciu medzi generáciami.
Teória: Nikdy nemôžete mať príliš veľa
Zákony dedičnosti sa začali aktívne skúmať len relatívne nedávno. Pôsobivý krok vpred sa v tejto veci urobil v minulom storočí, keď Sutton a Boveri priniesli verejnosti novú hypotézu. Vtedy navrhli, že chromozómy pravdepodobne nesú genetické údaje. O niečo neskôr technológia umožnila chemické štúdium zloženia chromozómov. Odhalilo toprítomnosť špecifických nukleových zlúčenín proteínov. Ukázalo sa, že proteíny sú súčasťou obrovského množstva štruktúr a špecifík chemického zloženia. Vedci sa dlho domnievali, že práve proteíny sú hlavným aspektom, ktorý zabezpečuje prenos genetických údajov medzi generáciami.
Desaťročia výskumu na túto tému poskytli nový pohľad na dôležitosť bunkovej DNA. Ako vedci odhalili, iba takéto molekuly sú materiálnym nosičom užitočných informácií. Molekuly sú prvkom chromozómu. Dnes si takmer každý z našich krajanov, ktorí získali všeobecné vzdelanie, ako aj obyvatelia mnohých ďalších krajín, dobre uvedomuje, aké významné sú molekuly DNA pre človeka, normálny vývoj ľudského tela. Mnohí si predstavujú význam týchto molekúl z hľadiska dedičnosti.
Genetika ako veda
Molekulárna genetika, ktorá sa zaoberá štúdiom bunkovej DNA, má alternatívny názov – biochemická. Táto oblasť vedy vznikla na priesečníku biochémie a genetiky. Kombinovaný vedecký smer je produktívnou oblasťou ľudského výskumu, ktorá vedeckej komunite poskytla veľké množstvo užitočných informácií, ktoré nie sú dostupné ľuďom zaoberajúcim sa iba biochémiou alebo genetikou. Experimenty vykonávané odborníkmi v tejto oblasti zahŕňajú prácu s mnohými formami života a organizmami rôznych typov a kategórií. Najvýznamnejšie výsledky dosiahnuté vedeckou komunitou sú výsledkom štúdia ľudských génov, ako aj rôznychmikroorganizmy. Medzi najvýznamnejšie patria Eisheria coli, lambda fágy týchto mikróbov, huby neurospore crassa a Saccharomyces cerevisia.
Genetické základy
Vedci už dlho nepochybujú o význame chromozómu pri prenose dedičných informácií medzi generáciami. Ako ukázali špecializované testy, chromozómy sú tvorené kyselinami, bielkovinami. Ak vykonáte experiment s farbením, proteín sa uvoľní z molekuly, ale NA zostane na svojom mieste. Vedci majú väčšie množstvo dôkazov, ktoré nám umožňujú hovoriť o akumulácii genetickej informácie v NK. Práve cez ne dochádza k prenosu dát medzi generáciami. Organizmy tvorené bunkami, vírusmi, ktoré majú DNA, dostávajú informácie z predchádzajúcej generácie prostredníctvom DNA. Niektoré vírusy obsahujú RNA. Práve táto kyselina je zodpovedná za prenos informácií. RNA, DNA sú NK, ktoré sa vyznačujú určitými štrukturálnymi podobnosťami, no existujú aj rozdiely.
Štúdiom úlohy DNA v dedičnosti vedci zistili, že molekuly takejto kyseliny obsahujú štyri typy zlúčenín dusíka a deoxyribózu. Vďaka týmto prvkom sa prenáša genetická informácia. Molekula obsahuje purínové látky adenín, guanín, pyrimidínové kombinácie tymín, cytozín. Chemickou molekulárnou kostrou sú cukrové zvyšky striedajúce sa so zvyškami kyseliny fosforečnej. Každý zvyšok má spojenie s uhlíkovým vzorcom prostredníctvom cukrov. Dusíkaté bázy sú po stranách pripevnené k zvyškom cukru.
Mená a dátumy
Vedci,skúmaním biochemických a molekulárnych základov dedičnosti boli schopní identifikovať štruktúrne znaky DNA až v 53. Autorstvo vedeckých informácií je pridelené Crickovi, Watson. Dokázali, že každá DNA berie do úvahy biologické špecifické vlastnosti dedičnosti. Pri zostavovaní modelu si musíte pamätať na zdvojnásobenie častí a schopnosť akumulovať, prenášať dedičné informácie. Molekula je potenciálne schopná mutovať. Chemické zložky, ich kombinácia, v spojení s prístupmi röntgenových difrakčných štúdií, umožnili určiť molekulárnu štruktúru DNA ako dvojitú špirálu. Tvoria ho polovice špirál antiparalelného typu. Cukor-fosfátové kostry sú vystužené vodíkovými väzbami.
Pri štúdiu molekulárneho základu dedičnosti a variability majú Chargaffove diela osobitný význam. Vedec sa venoval štúdiu nukleotidov prítomných v štruktúre nukleovej kyseliny. Ako bolo možné odhaliť, každý takýto prvok je tvorený dusíkatými zásadami, zvyškami fosforu, cukrom. Zistila sa korešpondencia molárneho obsahu tymínu, adenínu, stanovila sa podobnosť tohto parametra pre cytozín a guanín. Predpokladalo sa, že každý tymínový zvyšok má spárovaný adenín a pre guanín existuje cytozín.
Rovnaké, ale také odlišné
Štúdiom nukleových kyselín ako základu dedičnosti vedci zistili, že DNA patrí do kategórie polynukleotidov tvorených mnohými nukleotidmi. Sú možné najviac nepredvídateľné sekvencie prvkov v reťazci. Teoreticky nemá sériová diverzita čobmedzenia. DNA má špecifické vlastnosti spojené s párovými sekvenciami jej komponentov, ale párovanie báz prebieha podľa biologických a chemických zákonov. To vám umožňuje preddefinovať sekvencie rôznych reťazcov. Táto kvalita sa nazýva komplementarita. Vysvetľuje schopnosť molekuly dokonale reprodukovať svoju vlastnú štruktúru.
Pri štúdiu dedičnosti a variability prostredníctvom DNA vedci zistili, že vlákna, ktoré tvoria DNA, sú šablónami pre tvorbu komplementárnych blokov. Aby došlo k reakcii, molekula sa rozvinie. Proces je sprevádzaný deštrukciou vodíkových väzieb. Bázy interagujú s komplementárnymi komponentmi, čo vedie k vytvoreniu špecifických väzieb. Po fixácii nukleotidov dochádza k zosieťovaniu molekuly, čo vedie k vzniku novej polynukleotidovej formácie, ktorej sekvencia častí je vopred určená východiskovým materiálom. Takto sa objavia dve rovnaké molekuly nasýtené identickými informáciami.
Replika: garant stálosti a zmeny
Popísané vyššie poskytuje predstavu o implementácii dedičnosti a variability prostredníctvom DNA. Replikačný mechanizmus vysvetľuje, prečo je DNA prítomná v každej organickej bunke, zatiaľ čo chromozóm je jedinečný organoid, ktorý sa reprodukuje kvantitatívne a kvalitatívne s výnimočnou presnosťou. Tento spôsob reálnej distribúcie nebol uskutočniteľný, kým sa nepotvrdila skutočnosť, že molekula má dvojitú špirálovitú komplementárnu štruktúru. Crick, Watson, ktorý predtým predpokladal, aká je molekulárna štruktúra, sa ukázal ako úplne správny, hoci vedci časom začali pochybovať o správnosti ich vízie procesu replikácie. Spočiatku sa verilo, že špirály z jedného reťazca sa objavujú súčasne. Je známe, že enzýmy, ktoré katalyzujú molekulárnu syntézu v laboratóriu, fungujú iba jedným smerom, to znamená, že najprv sa objaví jeden reťazec, potom druhý.
Moderné metódy štúdia ľudskej dedičnosti umožnili simulovať nespojitú tvorbu DNA. Model sa objavil v 68. Základom jej návrhu bola experimentálna práca s použitím Eisheria coli. Autorstvom vedeckej práce je poverený Orzaki. Moderní špecialisti majú presné údaje o nuansách syntézy vo vzťahu k eukaryotom, prokaryotom. Z genetickej molekulárnej vidlice sa vývoj uskutočňuje vytváraním fragmentov, ktoré drží pohromade DNA ligáza.
Procesy syntézy sa považujú za nepretržité. Replikatívna reakcia zahŕňa množstvo proteínov. K uvoľneniu molekuly dochádza v dôsledku enzýmu, zachovanie tohto stavu je zaručené destabilizačným proteínom a syntéza prebieha cez polymerázu.
Nové údaje, nové teórie
Pomocou moderných metód štúdia ľudskej dedičnosti odborníci zistili, odkiaľ pochádzajú chyby replikácie. Vysvetlenie bolo možné, keď boli k dispozícii presné informácie o mechanizmoch kopírovania molekúl a špecifických vlastnostiach molekulárnej štruktúry. Schéma replikácie predpokladádivergencia rodičovských molekúl, pričom každá polovica pôsobí ako matrica pre nový reťazec. Syntéza sa realizuje vďaka vodíkovým väzbám báz, ako aj mononukleotidovým prvkom zásobných metabolických procesov. Aby sa vytvorili väzby tiamínu, adenínu alebo cytozínu, guanínu, je potrebný prechod látok do tautomérnej formy. Vo vodnom prostredí je každá z týchto zlúčenín prítomná v niekoľkých formách; všetky sú tautomérne.
Existujú pravdepodobnejšie a menej bežné možnosti. Charakteristickým znakom je poloha atómu vodíka v molekulárnej štruktúre. Ak reakcia prebieha so zriedkavým variantom tautomérnej formy, dochádza k vytvoreniu väzieb s nesprávnou bázou. Vlákno DNA dostáva nesprávny nukleotid, sekvencia prvkov sa stabilne mení, dochádza k mutácii. Mutačný mechanizmus prvýkrát vysvetlil Crick, Watson. Ich závery tvoria základ modernej myšlienky procesu mutácie.
funkcie RNA
Štúdium molekulárneho základu dedičnosti, vedci nemohli ignorovať nemenej dôležitú ako DNA nukleovú kyselinu – RNA. Patrí do skupiny polynukleotidov a má štrukturálne podobnosti s tými, ktoré boli opísané vyššie. Kľúčovým rozdielom je použitie ribózy ako zvyškov, ktoré pôsobia ako základ uhlíkovej kostry. V DNA, pripomíname, túto úlohu zohráva deoxyribóza. Druhý rozdiel je v tom, že tymín je nahradený uracilom. Táto látka tiež patrí do triedy pyrimidínov.
Štúdiom genetickej úlohy DNA a RNA vedci najprv určili relatívnenevýznamné rozdiely v chemických štruktúrach prvkov, ale ďalšie štúdium témy ukázalo, že zohrávajú kolosálnu úlohu. Tieto rozdiely korigujú biologický význam každej z molekúl, takže uvedené polynukleotidy sa pre živé organizmy navzájom nenahrádzajú.
Väčšinou je RNA tvorená jedným reťazcom, líšia sa od seba veľkosťou, no väčšina z nich je menšia ako DNA. Vírusy obsahujúce RNA majú vo svojej štruktúre takéto molekuly tvorené dvoma vláknami – svojou štruktúrou sa čo najviac približujú DNA. V RNA sa genetické údaje hromadia a odovzdávajú medzi generáciami. Ostatné RNA sa delia na funkčné typy. Sú generované na DNA šablónach. Proces je katalyzovaný RNA polymerázami.
Informácie a dedičnosť
Moderná veda, ktorá študuje molekulárne a cytologické základy dedičnosti, identifikovala nukleové kyseliny ako hlavný objekt akumulácie genetickej informácie – to platí rovnako pre všetky živé organizmy. Vo väčšine foriem života hrá DNA kľúčovú úlohu. Údaje nahromadené molekulou sú stabilizované nukleotidovými sekvenciami, ktoré sa reprodukujú počas bunkového delenia podľa nezmeneného mechanizmu. Molekulárna syntéza prebieha za účasti enzýmových zložiek, pričom matricou je vždy predchádzajúci nukleotidový reťazec, ktorý sa materiálne prenáša medzi bunkami.
Niekedy študenti v rámci biológie a mikrobiológie dostanú riešenie problémov z genetiky na názornú demonštráciu závislostí. Molekulárne základy dedičnosti v takýchto problémoch sa považujú za relatívne k DNA,ako aj RNA. Treba mať na pamäti, že v prípade molekuly, ktorej genetika je zaznamenaná RNA z jednej špirály, reprodukčné procesy prebiehajú podľa metódy podobnej tej, ktorá bola opísaná vyššie. Templátom je RNA vo forme, ktorá sa môže replikovať. Toto sa objavuje v bunkovej štruktúre v dôsledku infekčnej invázie. Pochopenie tohto procesu umožnilo vedcom zdokonaliť fenomén génu a rozšíriť vedomostnú základňu o ňom. Klasická veda chápe gén ako jednotku informácií prenášaných medzi generáciami a odhalených v experimentálnych prácach. Gén je schopný mutácií v kombinácii s inými jednotkami rovnakej úrovne. Fenotyp organizmu je vysvetlený práve génom - to je jeho hlavná funkcia.
Vo vede sa gén ako funkčný základ dedičnosti spočiatku považoval aj za jednotku zodpovednú za rekombináciu, mutáciu. V súčasnosti je spoľahlivo známe, že tieto dve vlastnosti sú zodpovedné za nukleotidový pár zahrnutý v DNA. Funkciu však poskytuje nukleotidová sekvencia stoviek a dokonca tisícok jednotiek, ktoré určujú proteínové reťazce aminokyselín.
Proteíny a ich genetická úloha
V modernej vede, pri štúdiu klasifikácie génov, sa molekulárne základy dedičnosti zvažujú z hľadiska významu proteínových štruktúr. Všetka živá hmota je čiastočne tvorená bielkovinami. Sú považované za jednu z najdôležitejších zložiek. Proteín je jedinečná aminokyselinová sekvencia, ktorá sa lokálne transformuje, keďprítomnosť faktorov. Často ide o dva tucty druhov aminokyselín, iné sú generované pod vplyvom enzýmov z hlavných dvadsiatich.
Rozmanitosť kvalít proteínov závisí od primárnej molekulárnej štruktúry, aminokyselinovej polypeptidovej sekvencie, ktorá tvorí proteín. Vykonané experimenty jasne ukázali, že aminokyselina má presne definovanú lokalizáciu v nukleotidovom reťazci DNA. Vedci to nazvali paralelami proteínových prvkov a nukleových kyselín. Tento jav sa nazýva kolinearita.
funkcie DNA
Biochémia a genetika, ktoré študujú molekulárny základ dedičnosti, sú vedy, v ktorých sa osobitná pozornosť venuje DNA. Táto molekula je klasifikovaná ako lineárny polymér. Štúdie ukázali, že jedinou dostupnou transformáciou štruktúry je nukleotidová sekvencia. Je zodpovedný za kódovanie sekvencie aminokyselín v proteíne.
U eukaryotov sa DNA nachádza v bunkovom jadre a tvorba proteínu prebieha v cytoplazme. DNA nehrá rolu templátu pre proces tvorby proteínov, čo znamená, že je potrebný medzičlánok, ktorý je zodpovedný za transport genetickej informácie. Štúdie ukázali, že rola je priradená šablóne RNA.
Ako ukazuje vedecká práca venovaná molekulárnym základom dedičnosti, informácie sa prenášajú z DNA do RNA. RNA môže prenášať údaje do proteínu a DNA. Proteín prijíma dáta z RNA a posiela ich do rovnakej štruktúry. Neexistujú žiadne priame spojenia medzi DNA a proteínmi.
Genetickýinfo: toto je zaujímavé
Ako ukázali vedecké práce venované molekulárnym základom dedičnosti, genetické údaje sú inertnou informáciou, ktorá sa realizuje iba v prítomnosti vonkajšieho zdroja energie a stavebného materiálu. DNA je molekula, ktorá takéto zdroje nemá. Bunka prijíma to, čo potrebuje zvonku prostredníctvom bielkovín, potom sa začnú transformačné reakcie. Existujú tri informačné cesty, ktoré poskytujú podporu života. Sú navzájom prepojené, ale nezávislé. Genetické údaje sa prenášajú dedične replikáciou DNA. Údaje sú kódované genómom - tento prúd sa považuje za druhý. Tretím a posledným sú nutričné zlúčeniny, ktoré neustále prenikajú do bunkovej štruktúry zvonku a dodávajú jej energiu a stavebné zložky.
Čím je organizmus štruktúrovanejší, tým je počet prvkov genómu väčší. Rôznorodý súbor génov implementuje informácie v ňom zakódované prostredníctvom koordinovaných mechanizmov. Bunka bohatá na údaje určuje, ako implementovať jednotlivé informačné bloky. Vďaka tejto kvalite sa zvyšuje schopnosť prispôsobiť sa vonkajším podmienkam. Rôznorodá genetická informácia obsiahnutá v DNA je základom syntézy bielkovín. Genetická kontrola syntézy je teória, ktorú sformulovali Monod a Jacob v roku 1961. Zároveň sa objavil model operóna.
