Genetika nás opakovane ohromila svojimi úspechmi pri štúdiu ľudského genómu a iných živých organizmov. Najjednoduchšie manipulácie a výpočty sa nezaobídu bez všeobecne uznávaných pojmov a znakov, o ktoré táto veda nie je ukrátená.
Čo sú genotypy?
Pojem sa chápe ako súhrn génov jedného organizmu, ktoré sú uložené v chromozómoch každej z jeho buniek. Pojem genotyp by sa mal odlíšiť od genómu, pretože obe slová majú odlišný lexikálny význam. Genóm teda predstavuje absolútne všetky gény daného druhu (ľudský genóm, opičí genóm, králičí genóm).
Ako sa tvorí ľudský genotyp?
Čo je genotyp v biológii? Spočiatku sa predpokladalo, že súbor génov každej bunky tela je odlišný. Takáto myšlienka bola vyvrátená od chvíle, keď vedci objavili mechanizmus tvorby zygoty z dvoch gamét: mužskej a ženskej. Keďže každý živý organizmus je tvorený zo zygoty mnohými deleniami, je ľahké uhádnuť, že všetky nasledujúce bunky budú mať presne rovnaký súbor génov.
Treba však odlíšiť genotyp rodičov od genotypu dieťaťa. Plod v maternici má polovičnú sadu génov od mamy a otca, teda detisíce vyzerajú ako ich rodičia, no zároveň nie sú ich 100% kópiou.
Čo je genotyp a fenotyp? V čom sa líšia?
Fenotyp je kombináciou všetkých vonkajších a vnútorných znakov organizmu. Príkladmi sú farba vlasov, pehy, výška, krvná skupina, počet hemoglobínu, syntéza alebo absencia enzýmov.
Fenotyp však nie je niečo definitívne a trvalé. Ak pozorujete zajace, farba ich srsti sa mení v závislosti od ročného obdobia: v lete sú sivé a v zime biele.
Je dôležité pochopiť, že súbor génov je vždy konštantný a fenotyp sa môže meniť. Ak vezmeme do úvahy životnú aktivitu každej jednotlivej bunky tela, každá z nich nesie presne rovnaký genotyp. V jednom sa však syntetizuje inzulín, v druhom keratín a v treťom aktín. Každá sa navzájom nepodobá tvarom a veľkosťou, funkciami. Toto sa nazýva fenotypový prejav. Tu je to, čo sú genotypy a ako sa líšia od fenotypu.
Tento jav sa vysvetľuje skutočnosťou, že počas diferenciácie embryonálnych buniek sú niektoré gény zahrnuté do práce, zatiaľ čo iné sú v „režime spánku“. Tie buď zostanú neaktívne celý svoj život, alebo ich bunka znova použije v stresových situáciách.
Príklady zaznamenávania genotypov
V praxi sa štúdium dedičnej informácie uskutočňuje pomocou podmieneného kódovania génov. Napríklad gén pre hnedé oči sa píše s veľkým písmenom „A“a prejav modrých očí sa píše s malým písmenom „a“. Takže ukazujú, že znak hnedookosti je dominantný a modrá farba je recesívna.
Takže na základe ľudí môžu byť:
- dominantní homozygoti (AA, hnedookí);
- heterozygoti (Aa, hnedookí);
- recesívni homozygoti (aa, modrookí).
Tento princíp sa používa na štúdium vzájomnej interakcie génov a zvyčajne sa používa niekoľko párov génov naraz. To vyvoláva otázku: čo je genotyp 3 (4/5/6 atď.)?
Táto fráza znamená, že sa naraz odoberú tri páry génov. Záznam bude napríklad tento: AaVVSs. Objavujú sa tu nové gény, ktoré sú zodpovedné za úplne iné vlastnosti (napríklad rovné vlasy a kučery, prítomnosť bielkovín alebo ich absenciu).
Prečo je typická notácia genotypu podmienená?
Každý gén objavený vedcami má špecifický názov. Najčastejšie ide o anglické výrazy alebo frázy, ktoré môžu dosahovať značné dĺžky. Písanie mien je pre predstaviteľov zahraničnej vedy náročné, preto vedci zaviedli jednoduchší záznam génov.
Aj stredoškolák môže niekedy vedieť, čo je genotyp 3a. Takýto záznam znamená, že za gén sú zodpovedné 3 alely toho istého génu. Použitie skutočného názvu génu by sťažilo pochopenie princípov dedičnosti.
Pokiaľ ide o laboratóriá, kde sa vykonávajú seriózne štúdie karyotypu a DNA, potom sa uchyľujú k oficiálnym názvom génov. To platí najmä pre tých vedcov, ktorí publikujúvýsledky ich výskumu.
Kde sa uplatňujú genotypy
Ďalšia dobrá vec na používaní jednoduchého zápisu je jeho všestrannosť. Tisíce génov majú svoje jedinečné meno, ale každý z nich môže byť reprezentovaný iba jedným písmenom latinskej abecedy. V drvivej väčšine prípadov sa pri riešení genetických problémov pre rôzne znamenia písmená opakujú znova a znova a zakaždým sa dešifruje význam. Napríklad v jednej úlohe sú génom B čierne vlasy a v inej je to prítomnosť krtka.
Otázka „čo sú genotypy“sa kladie nielen na hodinách biológie. V skutočnosti konvenčnosť označení spôsobuje nejasnosť formulácií a termínov vo vede. Zhruba povedané, použitie genotypov je matematický model. V skutočnom živote je všetko komplikovanejšie, napriek tomu, že všeobecný princíp sa predsa len podarilo preniesť na papier.
Vo všeobecnosti sa genotypy v podobe, v akej ich poznáme, využívajú v programe školského a univerzitného vzdelávania pri riešení problémov. To zjednodušuje pochopenie témy „čo sú genotypy“a rozvíja schopnosť študentov analyzovať. V budúcnosti bude užitočná aj zručnosť používať takýto zápis, avšak v reálnom výskume sú vhodnejšie skutočné termíny a názvy génov.
V súčasnosti sa gény študujú v rôznych biologických laboratóriách. Šifrovanie a používanie genotypov je dôležité pre lekárske konzultácie, keď je možné vysledovať jeden alebo viac znakovniekoľko generácií. Vďaka tomu môžu odborníci s určitou mierou pravdepodobnosti predpovedať fenotypový prejav u detí (napríklad výskyt blondín v 25 % prípadov alebo narodenie 5 % detí s polydaktýliou).
