Predmetom genetického výskumu sú fenomény dedičnosti a variability. Americký vedec T-X. Morgan vytvoril chromozómovú teóriu dedičnosti, ktorá dokázala, že každý biologický druh môže byť charakterizovaný určitým karyotypom, ktorý obsahuje také typy chromozómov ako somatické a pohlavie. Posledne menované sú zastúpené samostatným párom, ktorý sa líši mužskými a ženskými jedincami. V tomto článku budeme študovať štruktúru ženských a mužských chromozómov a ako sa navzájom líšia.
Čo je to karyotyp?
Každá bunka obsahujúca jadro je charakterizovaná určitým počtom chromozómov. Nazýva sa to karyotyp. U rôznych biologických druhov je prítomnosť štruktúrnych jednotiek dedičnosti prísne špecifická, napríklad ľudský karyotyp je 46 chromozómov, šimpanzy - 48, raky - 112. Ich štruktúra, veľkosť, tvar sa u jedincov líši,týkajúci sa rôznych systematických taxónov.
Počet chromozómov v telovej bunke sa nazýva diploidná množina. Je charakteristická pre somatické orgány a tkanivá. Ak v dôsledku mutácií dôjde k zmene karyotypu (napríklad u pacientov s Klinefelterovým syndrómom je počet chromozómov 47, 48), potom majú takýto jedinci zníženú plodnosť a vo väčšine prípadov sú neplodní. Ďalšou dedičnou chorobou spojenou s pohlavnými chromozómami je Turner-Shereshevsky syndróm. Vyskytuje sa u žien, ktoré majú v karyotype nie 46, ale 45 chromozómov. To znamená, že v sexuálnom páre nie sú dva x chromozómy, ale iba jeden. Fenotypicky sa to prejavuje nedostatočným vývojom pohlavných žliaz, miernymi sekundárnymi pohlavnými znakmi a neplodnosťou.
Somatické a pohlavné chromozómy
Odlišujú sa tvarom aj súborom génov, ktoré tvoria ich zloženie. Mužské chromozómy ľudí a cicavcov sú súčasťou XY heterogametického pohlavného páru, ktorý zabezpečuje vývoj primárnych aj sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík.
U samcov obsahuje pohlavný pár dva identické samčie chromozómy ZZ a nazýva sa homogametický. Na rozdiel od chromozómov, ktoré určujú pohlavie organizmu, karyotyp obsahuje dedičné štruktúry, ktoré sú identické u mužov aj žien. Nazývajú sa autozómy. V ľudskom karyotype je 22 párov. Pohlavné mužské a ženské chromozómy tvoria 23. pár, takže karyotyp muža možno znázorniť ako všeobecný vzorec: 22 párov autozómov + XY a ženy - 22 párov autozómov +XX.
Meióza
V pohlavných žľazách: semenníkoch a vaječníkoch dochádza k tvorbe zárodočných buniek - gamét, pri splynutí ktorých vzniká zygota. V ich tkanivách prebieha meióza – proces bunkového delenia, ktorý vedie k tvorbe gamét obsahujúcich haploidnú sadu chromozómov.
Ovogenéza vo vaječníkoch vedie k dozrievaniu vajíčok iba jedného typu: 22 autozómov + X a spermatogenéza zabezpečuje dozrievanie dvoch typov domovov: 22 autozómov + X alebo 22 autozómov + Y. U ľudí pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v čase jadrovej fúzie vajíčka a spermie a závisí od karyotypu spermie.
Chromozomálny mechanizmus a určenie pohlavia
Už sme uvažovali o tom, v akom bode sa určuje pohlavie človeka – v čase oplodnenia, a to závisí od chromozómovej sady spermií. U iných zvierat sa zástupcovia rôznych pohlaví líšia počtom chromozómov. Napríklad u morských červov, hmyzu, kobyliek, v diploidnom súbore samcov je len jeden chromozóm zo sexuálneho páru a u samíc obidva. Haploidná sada chromozómov samca morského červa atsirocanthus môže byť vyjadrená vzorcami: 5 chromozómov + 0 alebo 5 chromozómov + x a samice majú vo vajíčkach iba jednu sadu 5 chromozómov + x.
Čo ovplyvňuje sexuálny dimorfizmus?
Okrem chromozomálneho existujú aj iné spôsoby určenia pohlavia. U niektorých bezstavovcov - vírnikov, mnohoštetinavcov - sa pohlavie určuje ešte pred splynutím gamét - oplodnením, v dôsledku čoho sa vytvárajú samčie a samičie chromozómyhomológne páry. Samice morského mnohoštetinavca - dinophyllus v procese oogenézy tvoria vajíčka dvoch typov. Z nich sa vyvinú prvé - malé, ochudobnené o žĺtok - samce. Iné – veľké, s obrovskou zásobou živín – slúžia na vývoj samíc. U včiel medonosných - hmyzu zo série Hymenoptera - samice produkujú dva typy vajíčok: diploidné a haploidné. Z neoplodnených vajíčok sa vyvinú samčeky - trúdy a z oplodnených - samice, čo sú včely robotnice.
Hormóny a ich vplyv na tvorbu pohlavia
U ľudí mužské žľazy – semenníky – produkujú pohlavné hormóny testosterónovej série. Ovplyvňujú vývoj primárnych sexuálnych charakteristík (anatomická štruktúra vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov), ako aj znaky fyziológie. Pod vplyvom testosterónu sa vytvárajú sekundárne sexuálne charakteristiky - štruktúra kostry, rysy postavy, ochlpenie tela, farba hlasu a štruktúra hrtana. Vaječníky v ženskom tele produkujú nielen pohlavné bunky, ale aj hormóny, sú to žľazy zmiešanej sekrécie. Pohlavné hormóny, ako je estradiol, progesterón, estrogén, podporujú vývoj vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov, ochlpenie ženského typu, regulujú menštruačný cyklus a priebeh tehotenstva.
U niektorých stavovcov, rýb, annelidov a obojživelníkov biologicky aktívne látky produkované pohlavnými žľazami silne ovplyvňujú vývoj primárnych a sekundárnych pohlavných znakov a druhovchromozómy nemajú až taký veľký vplyv na tvorbu sex. Napríklad larvy morských mnohoštetinavcov - bonellias - vplyvom ženských pohlavných hormónov zastavujú svoj rast (veľkosti 1-3 mm) a stávajú sa trpasličými samcami. Žijú v pohlavnom trakte samíc, ktoré majú dĺžku tela až 1 meter. V čistejších rybách samce chovajú háremy niekoľkých samíc. Ženské jedince majú okrem vaječníkov aj základy semenníkov. Hneď ako samec zomrie, jeho funkciu prevezme jedna z háremových samíc (v jej tele sa začnú aktívne rozvíjať mužské pohlavné žľazy, ktoré produkujú pohlavné hormóny).
Regulácia pohlavia
V genetike človeka sa uskutočňuje podľa dvoch pravidiel: prvé určuje závislosť vývoja rudimentárnych gonád od sekrécie testosterónu a hormónu MIS. Druhé pravidlo označuje výlučnú úlohu, ktorú hrá chromozóm Y. Mužské pohlavie a všetky jemu zodpovedajúce anatomické a fyziologické vlastnosti sa vyvíjajú pod vplyvom génov umiestnených na chromozóme Y. Vzájomný vzťah a závislosť oboch pravidiel v genetike človeka sa nazýva princíp rastu: v embryu, ktoré je obojpohlavné (to znamená, že má základy ženských žliaz - Müllerov kanál a mužské pohlavné žľazy - Wolffov kanál), diferenciácia embryonálna gonáda závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti Y-chromozómu v karyotype.
Genetická informácia na chromozóme Y
Výskum genetických vedcov, najmä T-X. Morgan, zistilo sa, že u ľudí a cicavcov nie je génové zloženie chromozómov X a Y rovnaké. Mužské chromozómy u ľudí nemajú nejaké alely,prítomný na X chromozóme. Ich genofond však obsahuje gén SRY, ktorý riadi spermatogenézu, čo vedie k vytvoreniu samca. Dedičné poruchy tohto génu v embryu vedú k rozvoju genetického ochorenia - Swireovho syndrómu. Výsledkom je, že jedinec, ktorý sa vyvinul z takéhoto embrya, obsahuje sexuálny pár v karyotype XY alebo iba časť chromozómu Y obsahujúcu génový lokus. Aktivuje vývoj pohlavných žliaz. Postihnuté ženy nerozlišujú sekundárne pohlavné znaky a sú neplodné.
Y-chromozóm a dedičné choroby
Ako už bolo uvedené, mužský chromozóm sa líši od chromozómu X veľkosťou (je menší) aj tvarom (vyzerá ako háčik). Má tiež špecifický súbor génov. Mutácia jedného z génov chromozómu Y sa teda fenotypicky prejavuje objavením sa zväzku tvrdých vlasov na ušnom lalôčiku. Toto znamenie je charakteristické len pre mužov. Existuje taká dedičná choroba spôsobená chromozomálnou mutáciou ako Klinefelterov syndróm. Chorý muž má navyše ženské alebo mužské chromozómy v karyotype: XXY alebo XXYU.
Hlavnými diagnostickými znakmi sú patologický rast mliečnych žliaz, osteoporóza, neplodnosť. Ochorenie je celkom bežné: na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá 1 chorý.
V súhrne poznamenávame, že u ľudí, ako aj u iných cicavcov, sa pohlavie budúceho organizmu určuje v čase oplodnenia, a to vďaka určitej kombinácii v zygotepohlavné X- a Y-chromozómy.
