Dedičnosť a variabilita vo voľnej prírode existujú vďaka chromozómom, génom, deoxyribonukleovej kyseline (DNA). Genetická informácia sa ukladá a prenáša vo forme reťazca nukleotidov v DNA. Aká je úloha génov v tomto fenoméne? Čo je to chromozóm z hľadiska prenosu dedičných znakov? Odpovede na takéto otázky nám umožňujú pochopiť princípy kódovania a genetickej diverzity na našej planéte. V mnohých ohľadoch to závisí od toho, koľko chromozómov je zahrnutých v súbore, od rekombinácie týchto štruktúr.
Z histórie objavovania „častíc dedičnosti“
Skúmaním buniek rastlín a živočíchov pod mikroskopom mnohí botanici a zoológovia v polovici 19. storočia upozornili na najtenšie vlákna a najmenšie prstencové štruktúry v jadre. Častejšie ako iní je nemecký anatóm W alter Flemming označovaný za objaviteľa chromozómov. Bol to on, kto použil anilínové farbivá na spracovanie jadrových štruktúr. Flemming nazval objavenú látku „chromatín“pre jej schopnosť farbiť. Termín „chromozómy“zaviedol Heinrich Waldeyer v roku 1888.
V rovnakom čase ako Flemming som hľadal odpoveď na otázku, čo jechromozóm, Belgičan Edouard van Beneden. O niečo skôr nemeckí biológovia Theodor Boveri a Eduard Strasburger uskutočnili sériu experimentov dokazujúcich individualitu chromozómov, stálosť ich počtu v rôznych typoch živých organizmov.
Predpoklady chromozómovej teórie dedičnosti
Americký výskumník W alter Sutton zistil, koľko chromozómov je obsiahnutých v bunkovom jadre. Vedec považoval tieto štruktúry za nositeľov jednotiek dedičnosti, znakov organizmu. Sutton zistil, že chromozómy sú tvorené génmi, ktoré prenášajú vlastnosti a funkcie z rodičov na potomkov. Genetik vo svojich publikáciách opísal chromozómové páry, ich pohyb v procese delenia bunkového jadra.
Bez ohľadu na amerického kolegu Theodore Boveri viedol prácu rovnakým smerom. Obaja výskumníci vo svojich spisoch študovali otázky prenosu dedičných znakov, formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903). Ďalší rozvoj Boveri-Suttonovej teórie prebiehal v laboratóriu nositeľa Nobelovej ceny Thomasa Morgana. Vynikajúci americký biológ a jeho asistenti stanovili množstvo zákonitostí v umiestňovaní génov v chromozóme, vyvinuli cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.
Chromozómy v bunke
Štúdium štruktúry chromozómov sa začalo po ich objavení a popise v 19. storočí. Tieto telá a vlákna sa nachádzajú v prokaryotických organizmoch (nejadrových) a eukaryotických bunkách (v jadrách). Študovať podmikroskop umožnil zistiť, čo je chromozóm z morfologického hľadiska. Ide o pohyblivé vláknité teleso, ktoré je rozlíšiteľné počas určitých fáz bunkového cyklu. V interfáze je celý objem jadra obsadený chromatínom. V iných obdobiach sú chromozómy rozlíšiteľné vo forme jednej alebo dvoch chromatíd.
Tieto útvary sú lepšie viditeľné počas delenia buniek – mitózy alebo meiózy. V eukaryotických bunkách sú častejšie pozorované veľké lineárne chromozómy. U prokaryotov sú menšie, aj keď existujú výnimky. Bunky často obsahujú viac ako jeden typ chromozómov, napríklad mitochondrie a chloroplasty majú svoje vlastné malé „častice dedičnosti“.
Tvary chromozómov
Každý chromozóm má individuálnu štruktúru, ktorá sa líši od ostatných farbiacich znakov. Pri štúdiu morfológie je dôležité určiť polohu centroméry, dĺžku a umiestnenie ramien vzhľadom na zúženie. Sada chromozómov zvyčajne obsahuje nasledujúce formy:
- metacentrické alebo rovnaké ramená, ktoré sa vyznačujú stredným umiestnením centroméry;
- submetacentrické alebo nerovnaké ramená (konstrikcia je posunutá smerom k jednej z telomér);
- akrocentrické alebo tyčinkovité, v ktorých sa centroméra nachádza takmer na konci chromozómu;
- bodka s ťažko definovateľným tvarom.
Funkcie chromozómu
Chromozómy pozostávajú z génov – funkčných jednotiek dedičnosti. Teloméry sú konce ramien chromozómov. Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu pred poškodením, prevenciulepenie úlomkov. Centroméra plní svoje úlohy, keď sú chromozómy duplikované. Má kinetochore, k nemu sú pripojené štruktúry štiepneho vretienka. Každý pár chromozómov je individuálny v umiestnení centroméry. Vretienkové vlákna delenia fungujú tak, že jeden chromozóm odchádza pre dcérske bunky a nie oba. Rovnomerné zdvojenie v procese delenia je zabezpečené východiskovými bodmi replikácie. Duplikácia každého chromozómu začína súčasne v niekoľkých takýchto bodoch, čo výrazne urýchľuje celý proces delenia.
Úloha DNA a RNA
Čo je chromozóm, akú funkciu plní táto jadrová štruktúra, bolo možné zistiť po preštudovaní jeho biochemického zloženia a vlastností. V eukaryotických bunkách sú jadrové chromozómy tvorené kondenzovanou látkou - chromatínom. Podľa analýzy obsahuje vysokomolekulárne organické látky:
- deoxyribonukleová kyselina (DNA);
- ribonukleová kyselina (RNA);
- Histonové proteíny.
Nukleové kyseliny sa priamo podieľajú na biosyntéze aminokyselín a bielkovín, zabezpečujú prenos dedičných vlastností z generácie na generáciu. DNA je obsiahnutá v jadre eukaryotickej bunky, RNA je koncentrovaná v cytoplazme.
Gény
Röntgenová difrakčná analýza ukázala, že DNA tvorí dvojitú špirálu, ktorej reťazce pozostávajú z nukleotidov. Sú to deoxyribózový sacharid, fosfátová skupina a jedna zo štyroch dusíkatých zásad:
- A- adenín.
- G – guanín.
- T - tymín.
- C - cytozín.
Segmenty špirálových deoxyribonukleoproteínových filamentov sú gény, ktoré nesú zakódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA. Počas rozmnožovania sa dedičné znaky prenášajú z rodičov na potomkov vo forme génových alel. Určujú fungovanie, rast a vývoj konkrétneho organizmu. Podľa mnohých výskumníkov tie časti DNA, ktoré nekódujú polypeptidy, vykonávajú regulačné funkcie. Ľudský genóm môže obsahovať až 30 000 génov.
Sada chromozómov
Celkový počet chromozómov, ich charakteristiky – charakteristický znak druhu. U ovocných mušiek je ich počet 8, u primátov - 48, u ľudí - 46. Toto číslo je konštantné pre bunky organizmov, ktoré patria k rovnakému druhu. Pre všetky eukaryoty existuje pojem „diploidné chromozómy“. Toto je kompletný súbor alebo 2n, na rozdiel od haploidu - polovičné číslo (n).
Chromozómy v jednom páre sú homológne, identické v tvare, štruktúre, umiestnení centromér a iných prvkov. Homológy majú svoje charakteristické znaky, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v sade. Farbenie základnými farbivami vám umožňuje zvážiť, študovať charakteristické vlastnosti každého páru. Diploidná sada chromozómov je prítomná v somatických bunkách, zatiaľ čo haploidná sada je prítomná v pohlaví (tzv. gaméty). U cicavcov a iných živých organizmov s heterogametickým mužským pohlavím sa tvoria dva typy pohlavných chromozómov: chromozóm X a chromozóm Y. Muži majúsada XY, ženy - XX.
Sada ľudských chromozómov
Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov. Všetky sú spojené do 23 párov, ktoré tvoria sadu. Existujú dva typy chromozómov: autozómy a pohlavné chromozómy. Prvý tvorí 22 párov – spoločné pre ženy a mužov. Líši sa od nich 23. pár - pohlavné chromozómy, ktoré sú nehomologické v bunkách mužského tela.
Genetické vlastnosti sú spojené s pohlavím. Prenášajú sa chromozómom Y a X u mužov, dvoma X u žien. Autozómy obsahujú zvyšok informácií o dedičných znakoch. Existujú techniky, ktoré umožňujú individualizovať všetkých 23 párov. Na výkresoch sú dobre rozlíšiteľné, keď sú natreté určitou farbou. Je pozoruhodné, že 22. chromozóm v ľudskom genóme je najmenší. Jeho natiahnutá DNA je dlhá 1,5 cm a má 48 miliónov párov báz. Špeciálne histónové proteíny zo zloženia chromatínu vykonávajú kompresiu, po ktorej vlákno zaberá tisíckrát menej miesta v bunkovom jadre. Pod elektrónovým mikroskopom históny v medzifázovom jadre pripomínajú guľôčky navlečené na reťazci DNA.
Genetické choroby
Existuje viac ako 3 tisíc dedičných chorôb rôznych typov spôsobených poškodením a abnormalitami v chromozómoch. Downov syndróm je jedným z nich. Pre dieťa s takýmto genetickým ochorením je charakteristické zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji. Pri cystickej fibróze dochádza k poruche funkcií žliaz vonkajšej sekrécie. Porušenie vedie k problémom s potením, vylučovaním a akumuláciouhlien v tele. Sťažuje prácu pľúc a môže viesť k uduseniu a smrti.
Porušenie farebného videnia - farbosleposť - imunita voči určitým častiam farebného spektra. Hemofília vedie k oslabeniu zrážanlivosti krvi. Laktózová intolerancia bráni ľudskému telu vstrebávať mliečny cukor. V kanceláriách plánovaného rodičovstva sa môžete informovať o predispozícii ku konkrétnemu genetickému ochoreniu. Vo veľkých medicínskych centrách je možné podstúpiť príslušné vyšetrenie a liečbu.
Genoterapia je smer modernej medicíny, zisťovanie genetickej príčiny dedičných chorôb a jej odstraňovanie. Pomocou najnovších metód sa do patologických buniek namiesto narušených vnášajú normálne gény. V tomto prípade lekári zbavujú pacienta nie symptómov, ale príčin, ktoré spôsobili ochorenie. Vykonáva sa len korekcia somatických buniek, metódy génovej terapie sa zatiaľ vo vzťahu k zárodočným bunkám masovo neuplatňujú.
