Ľudia sa vždy zaujímali o vzory dedenia vlastností. Prečo sa deti podobajú na svojich rodičov? Existuje riziko prenosu dedičných chorôb? Tieto a mnohé ďalšie otázky zostali až do 19. storočia pod rúškom tajomstva. Vtedy sa Mendelovi podarilo nazhromaždiť všetky nahromadené poznatky o tejto téme a tiež prostredníctvom zložitých analytických experimentov vytvoriť špecifické vzorce.
Mendelov príspevok k rozvoju genetiky
Základné vzorce dedenia vlastností sú princípy, podľa ktorých sa určité vlastnosti prenášajú z rodičovských organizmov na potomkov. Ich objav a jasná formulácia je zásluhou Gregora Mendela, ktorý na túto tému vykonal množstvo experimentov
Hlavným úspechom vedca je dôkaz diskrétnej povahy dedičných faktorov. Inými slovami, za každú vlastnosť je zodpovedný špecifický gén. Prvé mapy boli postavené pre kukuricu a Drosophila. Ten je klasickým objektom na vykonávanie genetických experimentov.
Mendelove zásluhy možno len ťažko preceňovať, ako o tom hovoria aj ruskí vedci. Slávny genetik Timofeev-Resovsky teda poznamenal, že Mendelbol prvý, kto vykonal základné experimenty a podal presný popis javov, ktoré predtým existovali na úrovni hypotéz. Možno ho teda považovať za priekopníka matematického myslenia v oblasti biológie a genetiky.
Prekurzory
Za zmienku stojí, že vzorce dedenia vlastností podľa Mendela neboli formulované od začiatku. Jeho výskum vychádzal z výskumov jeho predchodcov. Zvlášť pozoruhodní sú títo vedci:
- J. Goss robil experimenty na hrachu a krížil rastliny s ovocím rôznych farieb. Práve vďaka týmto štúdiám boli objavené zákony uniformity prvej generácie hybridov, ako aj neúplná dominancia. Mendel túto hypotézu iba konkretizoval a potvrdil.
- Augustin Sarger je pestovateľ, ktorý si na svoje experimenty vybral tekvicu. Ako prvý študoval dedičné znaky nie súhrnne, ale oddelene. Patrí mu tvrdenie, že pri prenose určitých vlastností sa navzájom nemiešajú. Dedičnosť je teda konštantná.
- Noden uskutočnil výskum rôznych druhov rastlín ako je Datura. Po analýze výsledkov považoval za potrebné hovoriť o prítomnosti dominantných znakov, ktoré budú vo väčšine prípadov prevládať.
Takže už v 19. storočí boli známe také javy ako dominancia, uniformita prvej generácie, ako aj kombinatorika vlastností u nasledujúcich hybridov. Neboli však vyvinuté žiadne všeobecné vzorce. Je to analýza existujúcehoinformácie a vývoj spoľahlivej výskumnej metodológie sú hlavnou zásluhou Mendela.
Mendelov pracovný postup
Vzorce dedičnosti vlastností podľa Mendela boli formulované ako výsledok základného výskumu. Činnosť vedca bola vykonaná takto:
- dedičné črty neboli posudzované súhrnne, ale oddelene;
- na analýzu boli vybrané iba alternatívne znaky, ktoré predstavujú významný rozdiel medzi odrodami (to umožnilo najjasnejšie vysvetliť vzorce procesu dedičnosti);
- výskum bol zásadný (Mendel študoval veľké množstvo odrôd hrachu, ktoré boli čisté aj hybridné, a potom skrížil „potomstvo“), čo umožnilo hovoriť o objektivite výsledkov;
- použitie presných kvantitatívnych metód v priebehu analýzy údajov (pomocou znalostí teórie pravdepodobnosti Mendel znížil mieru náhodných odchýlok).
Zákon o jednotnosti hybridov
Vzhľadom na vzory dedičnosti znakov stojí za to venovať osobitnú pozornosť uniformite hybridov prvej generácie. Bol objavený experimentom, v ktorom boli rodičovské formy skrížené s jedným kontrastným znakom (tvar, farba atď.).
Mendel sa rozhodol uskutočniť experiment na dvoch odrodách hrachu – s červenými a bielymi kvetmi. V dôsledku toho hybridy prvej generácie dostali fialové kvetenstvo. Preto bol dôvod hovoriť o prítomnostidominantné a recesívne črty.
Stojí za zmienku, že táto Mendelova skúsenosť nebola jediná. Na experimenty použil rastliny s inými odtieňmi súkvetí, s rôznymi tvarmi plodov, rôznou výškou stonky a inými možnosťami. Empiricky sa mu podarilo dokázať, že všetky hybridy prvého rádu sú jednotné a vyznačujú sa dominantným znakom.
Neúplná nadvláda
V priebehu štúdia takej otázky, ako sú vzory dedičnosti vlastností, sa uskutočnili experimenty na rastlinách aj na živých organizmoch. Tak bolo možné zistiť, že znamenia nie sú vždy vo vzťahu úplnej dominancie a potlačenia. Takže napríklad pri krížení kurčiat čiernej a bielej farby bolo možné získať šedé potomstvo. Bolo to aj v prípade niektorých rastlín, kde odrody s fialovými a bielymi kvetmi vytvárali ružové odtiene. Je teda možné opraviť prvý princíp, ktorý naznačuje, že prvá generácia hybridov bude mať rovnaké vlastnosti, pričom môžu byť prechodné.
Rozdelenie funkcií
Mendel, ktorý pokračoval v skúmaní vzorcov dedičnosti vlastností, zistil, že je potrebné skrížiť dvoch potomkov prvej generácie (heterozygotov). V dôsledku toho sa získali potomkovia, z ktorých niektoré mali dominantnú vlastnosť a druhé - recesívne. Z toho môžeme vyvodiť záver, že sekundárny znak v prvej generácii hybridov vôbec nezmizne, ale je iba potlačený a môže sa dobre objaviť u nasledujúcich potomkov.
Nezávislé dedičstvo
Spôsobuje veľa otázokvzory dedenia vlastností. Mendelove experimenty sa dotkli aj jedincov, ktorí sa od seba odlišujú hneď niekoľkými spôsobmi. Pri každom zvlášť boli dodržané predchádzajúce zákonitosti. Ale teraz, vzhľadom na súhrn znakov, nebolo možné identifikovať žiadne vzory medzi ich kombináciami. Preto je dôvod hovoriť o nezávislosti dedičstva.
Zákon čistoty gamét
Niektoré vzory dedičnosti vlastností, ktoré stanovil Mendel, boli čisto hypotetické. Hovoríme o zákone čistoty gamét, čo znamená, že do nich spadá iba jedna alela z páru obsiahnutého v géne rodičovského jedinca
V Mendelových časoch neexistovali žiadne technické prostriedky na potvrdenie tejto hypotézy. Napriek tomu sa vedcovi podarilo sformulovať všeobecné vyhlásenie. Jeho podstata spočíva v tom, že v procese tvorby hybridov zostávajú dedičné vlastnosti nezmenené a nemiešajú sa.
Základné podmienky
Genetika je veda, ktorá študuje vzorce dedenia vlastností. Mendel významne prispel k jeho rozvoju, keď vypracoval základné ustanovenia o tejto otázke. Aby však boli splnené, musia byť splnené tieto základné podmienky:
- zdrojové formy musia byť homozygotné;
- alternatívne funkcie;
- rovnaká pravdepodobnosť vytvorenia rôznych alel v hybride;
- rovnaká životaschopnosť gamét;
- keď je gaméta oplodnenápriradené náhodne;
- zygoty s rôznymi kombináciami génov sú rovnako životaschopné;
- počet jedincov druhej generácie by mal byť dostatočný na to, aby sa získané výsledky považovali za prirodzené;
- prejavy znakov by nemali závisieť od vplyvu vonkajších podmienok.
Stojí za zmienku, že väčšina živých organizmov, vrátane ľudí, zodpovedá týmto znakom.
Vzorce dedičnosti vlastností u ľudí
Napriek tomu, že pôvodne boli genetické princípy študované na príklade rastlín, platia aj pre zvieratá a ľudí. Za zmienku stoja nasledujúce typy dedenia:
- Autozomálne dominantné – dedičnosť dominantných vlastností, ktoré sú lokalizované prostredníctvom autozómov. V tomto prípade môže byť fenotyp výrazne výrazný a sotva viditeľný. Pri tomto type dedičnosti je pravdepodobnosť, že dieťa dostane patologickú alelu od rodiča, 50 %.
- Autozomálne recesívne – dedenie vedľajších znakov spojených s autozómami. Choroby sa prejavujú prostredníctvom homozygotov a obe alely budú ovplyvnené.
- Dominantný X-viazaný typ znamená prenos dominantných vlastností deterministickými génmi. Zároveň sú choroby 2-krát častejšie u žien ako u mužov.
- Recesívny X-viazaný typ – dedičnosť sa vyskytuje podľa slabšej vlastnosti. Choroba alebo jej jednotlivé znaky sa vždy objavujú u mužských potomkov a u žien iba v homozygotnom stave.
Základnékoncepty
Aby ste pochopili, ako fungujú vzorce dedenia mendelovských vlastností a iných genetických procesov, stojí za to oboznámiť sa so základnými definíciami a pojmami. Patria sem nasledujúce položky:
- Dominantná vlastnosť – prevládajúca vlastnosť, ktorá pôsobí ako určujúci stav génu a potláča vývoj recesívnych.
- Recesívna vlastnosť – vlastnosť, ktorá je zdedená, ale nepôsobí ako determinant.
- Homozygot je diploidný jedinec alebo bunka, ktorej chromozómy obsahujú rovnaké bunky špecifikovaného génu.
- Heterozygot je diploidný jedinec alebo bunka, ktorá spôsobuje štiepenie a má rôzne alely v rámci toho istého génu.
- Alela je jednou z alternatívnych foriem génu, ktorý sa nachádza na špecifickom mieste na chromozóme a je charakterizovaný jedinečnou nukleotidovou sekvenciou.
- Alela je pár génov, ktoré sa nachádzajú v rovnakých zónach homológnych chromozómov a riadia vývoj určitých vlastností.
- Nealelické gény sa nachádzajú na rôznych častiach chromozómov a sú zodpovedné za prejav rôznych vlastností.
Záver
Mendel sformuloval a v praxi dokázal základné vzorce dedenia vlastností. Ich popis je uvedený na príklade rastlín a je mierne zjednodušený. Ale v praxi to platí pre všetky živé organizmy.
