Po objavení princípu molekulárnej organizácie takej látky, akou je DNA v roku 1953, sa začala rozvíjať molekulárna biológia. Ďalej v procese výskumu vedci zistili, ako sa DNA rekombinuje, jej zloženie a ako funguje náš ľudský genóm.
Každý deň prebiehajú zložité procesy na molekulárnej úrovni. Ako je usporiadaná molekula DNA, z čoho pozostáva? Akú úlohu hrajú molekuly DNA v bunke? Poďme sa podrobne porozprávať o všetkých procesoch, ktoré prebiehajú vo vnútri dvojitého reťazca.
Čo je to dedičná informácia?
Ako to teda všetko začalo? Už v roku 1868 sa v jadrách baktérií našli nukleové kyseliny. A v roku 1928 N. Koltsov predložil teóriu, že všetky genetické informácie o živom organizme sú zašifrované v DNA. Potom J. Watson a F. Crick našli v roku 1953 model dnes už dobre známej skrutkovice DNA, za čo si zaslúžili uznanie a ocenenie – Nobelovu cenu.
Čo je vlastne DNA? Táto látka sa skladá z 2kombinované nite, presnejšie špirálky. Časť takéhoto reťazca s určitou informáciou sa nazýva gén.
DNA uchováva všetky informácie o tom, aké bielkoviny sa budú tvoriť a v akom poradí. Makromolekula DNA je materiálnym nosičom neuveriteľne objemnej informácie, ktorá je zaznamenaná v prísnom slede jednotlivých stavebných blokov – nukleotidov. Celkovo sú 4 nukleotidy, navzájom sa dopĺňajú chemicky a geometricky. Tento princíp komplementarity alebo komplementarity vo vede bude opísaný neskôr. Toto pravidlo hrá kľúčovú úlohu pri kódovaní a dekódovaní genetickej informácie.
Pretože reťazec DNA je neuveriteľne dlhý, v tejto sekvencii nie sú žiadne opakovania. Každá živá bytosť má svoj vlastný jedinečný reťazec DNA.
Funkcie DNA
Funkcie deoxyribonukleovej kyseliny zahŕňajú ukladanie dedičných informácií a ich prenos na potomstvo. Bez tejto funkcie by sa genóm druhu nemohol zachovať a rozvíjať počas tisícročí. Organizmy, ktoré prešli veľkými génovými mutáciami, s väčšou pravdepodobnosťou neprežijú alebo stratia schopnosť produkovať potomstvo. Existuje teda prirodzená ochrana pred degeneráciou druhu.
Ďalšou podstatnou funkciou je implementácia uložených informácií. Bunka nemôže vytvoriť žiadny životne dôležitý proteín bez pokynov uložených v dvojvlákne.
Zloženie nukleových kyselín
Teraz je už spoľahlivo známe, z čoho sa skladajúNukleotidy sú stavebnými kameňmi DNA. Obsahujú 3 látky:
- Kyselina ortofosforečná.
- Dusíková báza. Pyrimidínové bázy – ktoré majú len jeden kruh. Patria sem tymín a cytozín. Purínové bázy obsahujúce 2 kruhy. Sú to guanín a adenín.
- Sacharóza. V DNA - deoxyribóza, V RNA - ribóza.
Počet nukleotidov sa vždy rovná počtu dusíkatých báz. V špeciálnych laboratóriách sa nukleotid štiepi a izoluje sa z neho dusíkatá báza. Študujú teda jednotlivé vlastnosti týchto nukleotidov a možné mutácie v nich.
Úrovne organizácie dedičných informácií
Existujú 3 úrovne organizácie: génová, chromozomálna a genomická. Všetky informácie potrebné na syntézu nového proteínu sú obsiahnuté v malom úseku reťazca – géne. To znamená, že gén sa považuje za najnižšiu a najjednoduchšiu úroveň kódovania informácií.
Gény sú zase zostavené do chromozómov. Vďaka takejto organizácii nositeľa dedičného materiálu sa skupiny znakov striedajú podľa určitých zákonitostí a prenášajú sa z jednej generácie na druhú. Treba poznamenať, že v tele je neuveriteľne veľa génov, ale informácie sa nestrácajú ani vtedy, keď sa mnohokrát rekombinujú.
Oddeľte niekoľko typov génov:
- existujú 2 typy podľa ich funkčného účelu: štrukturálne a regulačné sekvencie;
- vplyvom na procesy prebiehajúce v bunke existujú: supervitálne, letálne, podmienene letálne gény, ako aj mutátorové génya antimutátory.
Gény sú umiestnené pozdĺž chromozómu v lineárnom poradí. V chromozómoch nie sú informácie náhodne zamerané, existuje určité poradie. Existuje dokonca aj mapa zobrazujúca polohy alebo génové lokusy. Napríklad je známe, že údaje o farbe očí dieťaťa sú zakódované v chromozóme číslo 18.
Čo je to genóm? Toto je názov celého súboru nukleotidových sekvencií v bunke tela. Genóm charakterizuje celý druh, nie jediného jedinca.
Aký je ľudský genetický kód?
Faktom je, že celý obrovský potenciál rozvoja ľudstva sa skrýva už v období počatia. Všetky dedičné informácie, ktoré sú potrebné pre vývoj zygoty a rast dieťaťa po narodení, sú zakódované v génoch. Úseky DNA sú najzákladnejšími nositeľmi dedičných informácií.
Človek má 46 chromozómov alebo 22 somatických párov plus jeden chromozóm určujúci pohlavie od každého rodiča. Tento diploidný súbor chromozómov kóduje celý fyzický vzhľad človeka, jeho duševné a fyzické schopnosti a predispozície k chorobám. Somatické chromozómy sú navonok nerozoznateľné, ale nesú rôzne informácie, keďže jeden z nich pochádza od otca a druhý od matky.
Mužský kód sa od ženského líši posledným párom chromozómov – XY. Ženská diploidná množina je posledný pár, XX. Muži dostanú jeden chromozóm X od svojej biologickej matky a potom sa prenesie na ich dcéry. Pohlavný chromozóm Y sa prenáša na synov.
Ľudské chromozómy výraznesa líšia veľkosťou. Napríklad najmenší pár chromozómov je 17. A najväčší pár je 1 a 3.
Priemer ľudskej dvojitej špirály je len 2 nm. DNA je tak pevne zvinutá, že sa zmestí do malého jadra bunky, hoci po odvinutí bude mať dĺžku až 2 metre. Dĺžka špirály sú stovky miliónov nukleotidov.
Ako sa prenáša genetický kód?
Akú úlohu teda hrajú molekuly DNA v bunke počas delenia? Gény – nosiče dedičnej informácie – sú vo vnútri každej bunky tela. Aby odovzdali svoj kód dcérskemu organizmu, mnohé tvory rozdelia svoju DNA na 2 rovnaké špirály. Toto sa nazýva replikácia. V procese replikácie sa DNA odvíja a špeciálne „stroje“dopĺňajú každý reťazec. Po rozdvojení genetickej špirály sa jadro a všetky organely začnú deliť a potom celá bunka.
Človek má však iný proces prenosu génov – sexuálny. Znaky otca a matky sú zmiešané, nový genetický kód obsahuje informácie od oboch rodičov.
Uchovávanie a prenos dedičných informácií je možný vďaka komplexnej organizácii špirály DNA. Koniec koncov, ako sme povedali, štruktúra bielkovín je zašifrovaná v génoch. Po vytvorení v čase počatia sa tento kód bude kopírovať po celý život. Karyotyp (osobný súbor chromozómov) sa pri obnove orgánových buniek nemení. Prenos informácií sa uskutočňuje pomocou pohlavných gamét - mužských a ženských.
Len vírusy obsahujúce jeden reťazec RNA nie sú schopné preniesť svoje informácie na svoje potomstvo. Preto, aby sana rozmnožovanie potrebujú ľudské alebo zvieracie bunky.
Implementácia dedičných informácií
V bunkovom jadre neustále prebiehajú dôležité procesy. Všetky informácie zaznamenané v chromozómoch sa používajú na stavbu bielkovín z aminokyselín. Ale vlákno DNA nikdy neopustí jadro, takže tu je potrebná ďalšia dôležitá zlúčenina, RNA. Len RNA je schopná preniknúť cez jadrovú membránu a interagovať s reťazcom DNA.
Prostredníctvom interakcie DNA a 3 typov RNA sa realizujú všetky zakódované informácie. Na akej úrovni je implementácia dedičnej informácie? Všetky interakcie prebiehajú na úrovni nukleotidov. Messenger RNA kopíruje segment reťazca DNA a prináša túto kópiu do ribozómu. Tu začína syntéza novej molekuly z nukleotidov.
Aby mRNA skopírovala potrebnú časť reťazca, špirála sa rozvinie a po dokončení procesu prekódovania sa opäť obnoví. Navyše tento proces môže prebiehať súčasne na 2 stranách 1 chromozómu.
Princíp komplementarity
DNA helixy pozostávajú zo 4 nukleotidov - sú to adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T). Sú spojené vodíkovými väzbami podľa pravidla komplementarity. Toto pravidlo pomohli zaviesť práce E. Chargaffa, pretože vedec si všimol určité vzorce v správaní týchto látok. E. Chargaff zistil, že molárny pomer adenínu k tymínu je rovný jednej. Podobne pomer guanínu k cytozínu je vždy jeden.
Na základe jeho práce vytvorili genetici pravidlo interakcienukleotidy. Pravidlo komplementarity hovorí, že adenín sa kombinuje iba s tymínom a guanín s cytozínom. Počas dekódovania špirály a syntézy nového proteínu v ribozóme pomáha toto striedavé pravidlo rýchlo nájsť potrebnú aminokyselinu, ktorá je pripojená k transferovej RNA.
RNA a jej typy
Čo sú dedičné informácie? Toto je sekvencia nukleotidov v dvojvlákne DNA. Čo je RNA? Akú má prácu? RNA alebo ribonukleová kyselina pomáha extrahovať informácie z DNA, dekódovať ich a na princípe komplementarity vytvárať proteíny potrebné pre bunky.
Celkovo sa izolujú 3 typy RNA. Každý z nich plní prísne svoju funkciu.
- Informácia (mRNA), inak sa to nazýva matrica. Ide priamo do stredu bunky, do jadra. V jednom z chromozómov nájde potrebný genetický materiál na stavbu proteínu a skopíruje jednu zo strán dvojitého reťazca. Kopírovanie prebieha opäť podľa princípu komplementarity.
- Transport je malá molekula, ktorá má na jednej strane nukleotidové dekodéry a na druhej strane zodpovedajúce hlavnému aminokyselinovému kódu. Úlohou tRNA je dopraviť ju do „dielne“, teda na ribozóm, kde si syntetizuje potrebnú aminokyselinu.
- rRNA je ribozomálna. Kontroluje množstvo produkovaného proteínu. Skladá sa z 2 častí – aminokyselinové a peptidové miesto.
Jediný rozdiel pri dekódovaní je v tom, že RNA nemá tymín. Namiesto tymínu je tu prítomný uracil. Ale potom, v procese syntézy bielkovín, s tRNA je to stále správnenastavuje všetky aminokyseliny. Ak dôjde k nejakým zlyhaniam pri dekódovaní informácií, dôjde k mutácii.
Oprava poškodenej molekuly DNA
Proces opravy poškodenej dvojitej reťaze sa nazýva oprava. Počas procesu opravy sú poškodené gény odstránené.
Potom sa presne reprodukuje požadovaná sekvencia prvkov a narazí späť na to isté miesto v reťazci, odkiaľ bola extrahovaná. To všetko sa deje vďaka špeciálnym chemikáliám – enzýmom.
Prečo dochádza k mutáciám?
Prečo niektoré gény začnú mutovať a prestanú plniť svoju funkciu – uchovávanie životne dôležitých dedičných informácií? Je to spôsobené chybou dekódovania. Napríklad, ak je adenín náhodne nahradený tymínom.
Existujú aj chromozomálne a genómové mutácie. K chromozomálnym mutáciám dochádza, keď časti dedičnej informácie vypadnú, sú duplikované alebo dokonca prenesené a integrované do iného chromozómu.
Genomické mutácie sú najzávažnejšie. Ich príčinou je zmena počtu chromozómov. To znamená, keď namiesto páru - diploidnej množiny je v karyotype prítomná triploidná množina.
Najznámejším príkladom triploidnej mutácie je Downov syndróm, pri ktorom je osobná sada chromozómov 47. U takýchto detí sa namiesto 21. páru vytvoria 3 chromozómy.
Známa je aj taká mutácia ako polyploidia. Ale polyplódianachádza sa iba v rastlinách.
