Výsledkom výskumu vedcov K. Corrensa, G. de Vriesa, E. Cermaka v roku 1900 boli „znovuobjavené zákony genetiky“, ktoré v roku 1865 sformuloval zakladateľ vedy o dedičnosti Gregor Mendel.. Prírodovedec vo svojich pokusoch aplikoval hybridologickú metódu, vďaka ktorej boli formulované princípy dedenia znakov a niektorých vlastností organizmov. V tomto článku zvážime hlavné vzorce prenosu dedičnosti, ktoré študoval genetik.
G. Mendel a jeho výskum
Použitie hybridologickej metódy umožnilo vedcom stanoviť množstvo vzorcov, neskôr nazývaných Mendelove zákony. Napríklad sformuloval pravidlo uniformity krížencov prvej generácie (prvý Mendelov zákon). Poukázal na skutočnosťprejavy u F1 hybridov iba jedného znaku ovládaného dominantným génom. Takže pri krížení rastlín hrachu siateho, ktorých odrody sa líšili farbou semien (žltá a zelená), mali všetky hybridy prvej generácie iba žlté sfarbenie semien. Navyše, všetci títo jedinci mali tiež rovnaký genotyp (boli to heterozygoti).
Split Law
Pokračovaním v krížení medzi jednotlivcami získanými z hybridov prvej generácie, Mendel dostal rozdelenie znakov v F2. Inými slovami, rastliny s recesívnou alelou študovaného znaku (zelená farba semena) boli fenotypovo identifikované v množstve jednej tretiny všetkých hybridov. Zavedené zákony nezávislej dedičnosti vlastností teda umožnili Mendelovi sledovať mechanizmus prenosu dominantných aj recesívnych génov v niekoľkých generáciách hybridov.
Di- a polyhybridné kríženia
V nasledujúcich experimentoch Mendel skomplikoval podmienky ich implementácie. Teraz sa na kríženie odobrali rastliny, ktoré sa líšili v dvoch a vo veľkom počte párov alternatívnych znakov. Vedec vysledoval princípy dedičnosti dominantných a recesívnych génov a získal výsledky rozdelenia, ktoré možno znázorniť všeobecným vzorcom (3:1) , kde n je počet párov alternatívnych znakov. ktoré odlišujú rodičovské osoby. Takže pri dihybridnom krížení bude rozdelenie podľa fenotypu u hybridov druhej generácie vyzerať takto: (3:1)2=9:6:1 alebo 9:3:3: 1. Teda hybridy druhejgenerácie možno pozorovať štyri typy fenotypov: rastliny so žltými hladkými (9/16 dielov), so žltými vrásčitými (3/16), so zelenými hladkými (3/16) a so zelenými vrásčitými semenami (1/16 dielov). Zákony nezávislej dedičnosti vlastností tak dostali svoje matematické potvrdenie a polyhybridné kríženie sa začalo považovať za niekoľko monohybridných – „nadradených“jeden na druhého.
Typy dedenia
V genetike existuje niekoľko typov prenosu vlastností a vlastností z rodičov na deti. Hlavným kritériom je tu forma kontroly znaku, vykonávaná buď jedným génom - monogénna dedičnosť, alebo viacerými - polygénna dedičnosť. Predtým sme uvažovali o zákonoch nezávislej dedičnosti znakov pre mono- a dihybridné kríženia, konkrétne o prvom, druhom a treťom Mendelovom zákone. Teraz budeme takúto formu považovať za spojené dedičstvo. Jeho teoretickým základom je teória Thomasa Morgana, nazývaná chromozóm. Vedec dokázal, že spolu s vlastnosťami, ktoré sa prenášajú nezávisle na potomstvo, existujú také typy dedičnosti, ako je autozomálna a pohlavne viazaná väzba.
V týchto prípadoch sa niekoľko vlastností u jedného jedinca dedí spolu, pretože sú riadené génmi lokalizovanými na rovnakom chromozóme a umiestnenými v ňom vedľa seba - jeden po druhom. Tvoria väzbové skupiny, ktorých počet sa rovná haploidnej sade chromozómov. Napríklad u ľudí má karyotyp 46 chromozómov, čo zodpovedá 23 väzbovým skupinám. Zistilo sa, že čočím menšia je vzdialenosť medzi génmi v chromozóme, tým menej často medzi nimi dochádza k procesu kríženia, čo vedie k fenoménu dedičnej variability.
Ako sa dedia gény umiestnené na chromozóme X
Pokračujme v štúdiu vzorcov dedičnosti podľa Morganovej chromozómovej teórie. Genetické štúdie zistili, že ako u ľudí, tak aj u zvierat (ryby, vtáky, cicavce) existuje skupina znakov, ktorých mechanizmus dedičnosti je ovplyvnený pohlavím jedinca. Napríklad farba srsti u mačiek, farebné videnie a zrážanie krvi u ľudí sú riadené génmi umiestnenými na pohlavnom X chromozóme. Defekty zodpovedajúcich génov sa teda u ľudí fenotypicky prejavujú vo forme dedičných chorôb nazývaných génové choroby. Patrí medzi ne hemofília a farbosleposť. Objavy G. Mendela a T. Morgana umožnili aplikovať zákony genetiky v takých dôležitých oblastiach ľudskej spoločnosti, akými sú medicína, poľnohospodárstvo, šľachtenie zvierat, rastlín a mikroorganizmov.
Vzťah medzi génmi a vlastnosťami, ktoré definujú
Vďaka modernému genetickému výskumu sa zistilo, že zákony nezávislej dedičnosti vlastností podliehajú ďalšiemu rozširovaniu, pretože pomer „1 gén – 1 vlastnosť“, ktorý je základom, nie je univerzálny. Vo vede sú známe prípady viacnásobného pôsobenia génov, ako aj interakcie ich nealelických foriem. Tieto typy zahŕňajú epistázu, komplementaritu, polymeriu. Tak sa zistilo, že množstvo kožného pigmentumelatonín, ktorý je zodpovedný za jeho farbu, je ovládaný celou skupinou dedičných sklonov. Čím viac dominantných génov zodpovedných za syntézu pigmentu v ľudskom genotype, tým je pokožka tmavšia. Tento príklad ilustruje interakciu, akou je polymér. V rastlinách je táto forma dedičnosti vlastná druhom z čeľade obilnín, u ktorých je farba zrna riadená skupinou polymérnych génov.
Genotyp každého organizmu je teda reprezentovaný integrálnym systémom. Vznikol ako výsledok historického vývoja biologického druhu – fylogenézy. Stav väčšiny znakov a vlastností jedinca je výsledkom interakcie génov, alelických aj nealelických a samy môžu ovplyvňovať vývoj viacerých znakov organizmu naraz.