Vo väčšine organizmov (až na zriedkavé výnimky) sa budúcnosť jedného alebo druhého biologického pohlavia určuje v momente, keď dôjde k oplodneniu, a závisí od toho, ktoré pohlavné chromozómy sú v zygote. Zároveň existujú určité znaky, ktoré môžu byť vlastné iba samcom alebo samiciam určitého druhu. Zdá sa, že takéto znaky sú neoddeliteľne spojené s jedným z pohlaví, "spojené" s podlahou. Čo je to dedičnosť viazaná na pohlavie a z akých dôvodov niektorými chorobami trpia len muži alebo výlučne ženy? Pokúsime sa odpovedať na túto zložitú otázku.
Chlapec alebo dievča?
Skôr ako začneme odpovedať na otázku, čo je to dedičnosť viazaná na pohlavie, je potrebné pochopiť, ako sa formuje ženský alebo mužský organizmus. Keďže čitatelia tohto článku patria k druhu Homo sapiens, asi ich najviac bude zaujímať, ako tento proces prebieha u ľudí. Je potrebné pochopiť, čo je genetika pohlavia: dedičnosť pohlavných znakov prebieha podľa pomerne špecifického mechanizmu a je potrebné pochopiť základné zákony formovania.organizmy rôzneho pohlavia.
Každá ľudská bunka má teda 46 chromozómov. Z toho je 22 párov identických u zástupcov rôznych biologických pohlaví. Tieto chromozómy sa nazývajú autozómy. A iba jeden pár - pohlavné chromozómy - u predstaviteľov silnejšieho a spravodlivejšieho pohlavia má určité rozdiely. U žien sú pohlavné chromozómy identické: majú dva X (X) - chromozómy. U mužov majú pohlavné chromozómy inú štruktúru: jeden z nich je chromozóm X, druhý je chromozóm Y (y). Mimochodom, chromozóm Y nesie malý počet génov. Pohlavne viazaný typ dedičnosti závisí od génov, ktoré sa nachádzajú na pohlavných chromozómoch.
Podobne ani pohlavie sa nededí u všetkých druhov. U niektorých vtákov samec nenesie chromozóm Y vo svojom genóme vôbec: prechádza k nim iba materský chromozóm X. Existujú aj druhy, u ktorých je prítomnosť chromozómu Y nevyhnutná pre vývoj ženského tela, zatiaľ čo muži sú naopak nositeľmi dvoch chromozómov X.
Homogaméta a heterogaméta
Z akých dôvodov niektoré zygoty „dostávajú“dva chromozómy X, zatiaľ čo iné chromozóm Y? Je to spôsobené tým, že počas dozrievania zárodočných buniek, teda meiózy, dostanú všetky vajíčka 22 „normálnych“chromozómov a jeden pohlavný X chromozóm. To znamená, že v ženskom tele sú gaméty rovnaké. Na druhej strane spermie existujú v dvoch typoch: presne polovica z nich nesie pohlavný X chromozóm, zatiaľ čo ostatné „dostávajú“chromozóm Y.
Pohlavie tvoriace pohlavné gamétychromozómy sa nazývajú homogametické. Ak sú gaméty odlišné, potom je to heterogametické. Ľudia majú heterogametických mužov, zatiaľ čo ženy sú homogametické.
Ktorá spermia oplodní vajíčko závisí od náhody. S pravdepodobnosťou 50/50 teda zygota dostane dva X chromozómy, alebo X a Y chromozóm. Prirodzene, v prvom prípade sa vyvinie dievča, v druhom - chlapec. Samozrejme, môžu existovať určité výnimky: za určitých okolností majú dievčatá v genóme chromozóm Y alebo sú nositeľmi neúplnej sady génov, to znamená, že v ich bunkách je len jeden pohlavný chromozóm. Toto sú však najvzácnejšie prípady.
Prečo môže byť vlastnosť spojená s pohlavím?
Teraz, keď čitatelia vedia, čo je genetika sexu, bude dedičnosť viazaná na pohlavie pochopiteľnejším mechanizmom. Chromozómy sú jedinečnými nosičmi informácií: pri počatí sa každý ľudský organizmus stáva vlastníkom „knižnice“46 zväzkov, v ktorej sú podrobne opísané všetky vlastnosti a znaky jeho organizmu. Množstvo informácií obsiahnutých v každej ľudskej bunke dosahuje 1,5 gigabajtu! Navyše každý chromozóm obsahuje určitú jeho časť: farbu očí a vlasov, zručnosť prstov, krátkodobú pamäť, sklon k nadváhe… Chromozómy majú úzku špecializáciu: niektoré sú zodpovedné za metabolizmus, iné za farbu očí, resp. rýchlosť nervových procesov … Avšak vo všeobecnosti gény obsahujú informácie o molekulách bielkovín -enzýmy, ktoré určujú fungovanie ľudského tela.
Pohlavné chromozómy tiež kódujú časť dedičnej informácie. To znamená, že znaky, ktoré sú „zaznamenané“v týchto chromozómoch, sa môžu prenášať iba na predstaviteľov rovnakého biologického pohlavia: ide o dedičnosť génov viazanú na pohlavie. Z toho možno vyvodiť dôležitý záver. Ak sa gén nachádza na jednom z pohlavných chromozómov, potom biológovia hovoria o takom fenoméne, ako je dedičnosť znakov spojených s pohlavím. Dedičnosť takýchto vlastností má zároveň množstvo znakov: v heterosexuálnych organizmoch sa prejavia odlišne.
Prvé štúdie
Genetici poznamenali, že dedičnosť farby očných faziet u Drosophila priamo závisí od pohlavia jedincov, ktorí sú vlastníkmi rôznych alel. Gén, ktorý určuje vznik červených očí, je dominantný nad génom „bielych očí“. Ak má samec červené oči a samica biele oči, potom sa v prvej generácii potomstva získa rovnaký počet samíc s červenými očami a samcov s bielymi očami. Ak získate potomstvo od samca s bielymi očami a červenookej samice, získate rovnaký počet červenookých samíc a samcov. U mužov sa teda recesívny znak vo fenotype prejavuje častejšie ako u žien. To viedlo k záveru, že gén pre farbu očí sa nachádza na chromozóme X, čo znamená, že dedičnosť farby očí u Drosophila je dedičnosťou znakov spojených s pohlavím.
Špecifickosť dedičnosti viazanej na pohlavie
Dedičnosť viazaná na pohlavie má určité vlastnosti. Sú spojené s tým, že chromozóm Y nesie menej génov ako chromozóm X. To znamená, že pre mnohé gény, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X, ktoré skončili v mužskom tele, neexistujú na chromozóme Y žiadne alely. Preto akýkoľvek recesívny gén, ktorý sa objaví na chromozóme X, nemusí mať alelický gén na chromozóme Y, čo znamená, že sa nevyhnutne objaví vo fenotype.
Vyššie uvedené sa oplatí vysvetliť. Alela je variáciou jedného génu. Alela môže byť dvoch hlavných typov: dominantná a recesívna. V tomto prípade sa dominantná alela v genotype nevyhnutne prejavuje fenotypovo a recesívna alela - iba ak je prezentovaná v homozygotnom stave. Pre ilustráciu môžeme uviesť dedičnosť farby očí u ľudí. Farba závisí od množstva melanínového pigmentu v dúhovke. Ak je melanínu málo, oči budú svetlé, ak je veľa - tmavé. Dominantná alela je zároveň zodpovedná za tmavú farbu očí: ak je prítomná v genóme, potom bude dieťa hnedooké. Nezáleží na tom, či sú oba gény dominantné alebo jeden z nich recesívny, teda či je dieťa pre túto vlastnosť homo- alebo heterozygotné. Ale modré oči sú relatívne „mladá“mutácia, ktorá je regulovaná recesívnou alelou. Všetci svetlookí ľudia sú nositeľmi dvoch recesívnych alel, to znamená, že sú homozygotní pre farbu očí. Dominantný gén, ako naznačuje jeho názov, dominuje recesívnemu génu: ak nejaký existujegén, ktorý reguluje farbu dúhovky, dominantná recesívna alela sa nemôže prejaviť fenotypicky.
Pohlavné chromozómy sú však v tomto prípade výnimkou. Mužský chromozóm Y sa od chromozómu X líši svojou veľkosťou a tvarom: naozaj nepripomína krížik, ako ostatné chromozómy, ale písmeno U. Preto sa niektoré gény, ktoré sa na ňom nachádzajú, prejavia dokonca ak existuje iba jedna recesívna kópia: takto sa dedičstvo viazané na pohlavie líši od iných typov dedičstva.
Recesívne X-spojené choroby
Pohlavne viazaná dedičnosť má pre lekársku genetiku veľký význam, pretože v súčasnosti existuje asi tristo recesívnych génov, ktoré sú lokalizované na X chromozóme a spôsobujú dedičné ochorenia. Medzi takéto ochorenia patrí hemofília, Duchennova myopatia, ichtyóza, syndróm fragilného X, hydrocefalus a mnohé ďalšie ochorenia.
Pohlavne viazaná dedičnosť u ľudí je nasledovná. Ak sa patologický gén nachádza na jednom z chromozómov X ženy, dostane ho polovica dcér a polovica synov. Zároveň sa dievčatá, ktorých genóm obsahuje defektný chromozóm, stanú prenášačmi choroby: mutantný gén neovplyvní fenotyp, pretože dcéra dostane normálny chromozóm X od svojho otca. Chlapec však bude trpieť chorobou, ktorú „zdedil“po svojej matke, pretože na chromozóme Y nie je žiadny alelický dominantný gén. Tento faktor je dôležité brať do úvahy pri riešení problémov nadedičnosť viazaná na pohlavie.
Dedičnosť recesívnych ochorení viazaných na X je pomerne komplikovaná. Napríklad medzi príbuznými pacienta sa podobná choroba zvyčajne vyskytuje u strýka z matkinej strany a u sesterníc, ktoré sa narodili matkiným sestrám.
Dominantné X-spojené choroby
Tieto ochorenia sa môžu vyvinúť u oboch pohlaví. Príklady dedičnosti súvisiacej s pohlavím zahŕňajú hypofosfatemickú rachitu a tmavú zubnú sklovinu.
Žien, ktoré trpia dominantným ochorením viazaným na X, je vždy dvakrát toľko ako mužov. Chorá žena má 50% pravdepodobnosť, že prenesie chorobu na všetky svoje deti a chorý muž iba na svoje dcéry.
Dedičnosť viazaná na pohlavie sa niekedy môže vyskytnúť pri dostatočne zriedkavých chorobách, ktoré sú pre plod mužského pohlavia smrteľné, takže u žien je väčšia pravdepodobnosť spontánnych potratov.
Dalo by sa uviesť nekonečné množstvo príkladov dedenia viazaného na pohlavie. Zastavme sa pri takom ochorení, ako je pigmentová inkontinencia alebo Bloch-Sulzbergova melanoblastóza. Pigmentová inkontinencia sa vyskytuje iba u žien: gén je pre mužský plod smrteľný. Na tele dievčat trpiacich touto chorobou sa objavujú vyrážky vo forme bublín. Po prechode vyrážky zostáva na koži charakteristická pigmentácia vo forme postriekania a vírov. 80% pacientov má aj iné poruchy: malformácie mozgu a vnútorných orgánov, očí akostrový systém.
Hemofília
Existuje množstvo dedičných chorôb, ktoré sa vyskytujú len u jedného pohlavia. Ako príklad toho, čo je dedičnosť viazaná na pohlavie, je hemofília uvedená takmer v každej učebnici. Hemofília je ochorenie, pri ktorom sa krv nezráža. Mnoho úloh o dedičnosti viazanej na pohlavie je venovaných hemofílii: môžeme povedať, že tento príklad je takmer učebnicou. Napriek tomu, že hemofília je pomerne zriedkavá, takmer každý vie o jej existencii. A to nie je prekvapujúce: do značnej miery to predurčilo priebeh ruských dejín. Trpel tým dedič cára Mikuláša II., carevič Alexej.
Aj malé porezanie môže spôsobiť veľkú stratu krvi. Nebezpečné je však nielen krvácanie spojené s porušením celistvosti kože. Vážnym ohrozením života pacientov je vnútročrevné, intrakraniálne a krčné krvácanie, ako aj krvácanie do kĺbov. Zároveň je hemofília nevyliečiteľná: pacienti sú nútení celý život užívať náhradné lieky, ktoré nie sú príliš účinné.
Majú ženy hemofíliu?
Mnohí sa mylne domnievajú, že ženy nikdy netrpia hemofíliou. Nie je to však tak: touto hroznou chorobou trpí aj nežné pohlavie. Je pravda, že sa to stáva veľmi zriedka. Ženy sú častejšie prenášačkami génu, ktorý toto ochorenie predurčuje.
Prepravkyňa v jednom zpohlavné chromozómy majú recesívny gén, ktorý predurčuje krvnú inkoagulabilitu. Ak má genotyp dominantnú alelu tohto génu, ochorenie sa neprejaví. Ak sa však žene narodí chlapec, ktorý odovzdá recesívny gén, dostane hemofíliu. Ale aby sa u dievčaťa vyvinula hemofília, žena, ktorá je nositeľkou tohto génu, sa musí vydať za muža s hemofíliou (ale aj za takýchto okolností bude pravdepodobnosť, že bude mať takéto dievča 25%). Takéto prípady sa prakticky nepozorujú: po prvé, gén pre hemofíliu je pomerne zriedkavý a po druhé, ľudia trpiaci touto nebezpečnou chorobou sa len zriedka dožívajú reprodukčného veku.
Význam výskumu dedičnosti vlastností spojených s pohlavím
Štúdium toho, ako sa dedia pohlavie spojené črty, má pre ľudstvo veľký význam. Je to spôsobené predovšetkým skutočnosťou, že mnohé choroby sú zdedené na pohlavie, vrátane tých, ktoré sú nebezpečné pre ľudský život. Snáď v budúcnosti bude možné vytvárať inovatívne spôsoby liečby takýchto ochorení na základe dopadu priamo na genóm človeka, ktorý je nosičom patologickej alely. Okrem toho takéto štúdie zohrávajú dôležitú úlohu pri vývoji metód rýchlej diagnostiky chorôb spojených s pohlavím. Toto je obzvlášť dôležité pri ochoreniach, ktoré sú spojené s metabolickými poruchami: čím skôr sa s liečbou začne, tým väčší úspech možno dosiahnuť.
Genetikazaujíma dôležité miesto v živote človeka. Koniec koncov, je to táto veda, ktorá umožňuje vysvetliť, ako fungujú ľudské gény, vrátane tých, ktoré nesú patologické znaky. Existuje skupina znakov, ktorých dedičnosť je spôsobená pohlavnými chromozómami. Čo je to dedičnosť viazaná na pohlavie? Definícia hovorí, že ide o prenos vlastností, za ktoré sú zodpovedné gény umiestnené na pohlavných chromozómoch.
