Informácia, ktorá kóduje všetky bielkoviny v tele, je zapísaná v bunkovej DNA. Len 4 typy nukleových báz – a nespočetné množstvo kombinácií aminokyselín. Príroda sa postarala o to, aby každé zlyhanie nebolo kritické a genetický kód urobila zbytočným. Niekedy sa však skreslenie predsa len vkráda. Volá sa to mutácia. Toto je porušenie pri zaznamenávaní kódu DNA.
Užitočné – zriedkavé
Väčšina týchto skreslení (viac ako 99%) je pre organizmus negatívna, čo robí evolučnú teóriu neudržateľnou. Zvyšné jedno percento nie je schopné poskytnúť výhodu, pretože nie každý mutovaný organizmus dáva potomstvo. V prírode totiž nemá každý právo na rozmnožovanie. Bunková mutácia sa vyskytuje častejšie u mužov - a muži, ako viete, zomierajú častejšie v prírode bez toho, aby dali potomstvo.
Na vine sú ženy
Človek je však výnimkou. U nášho druhu je proces mutácie najčastejšie spúšťaný nezodpovedným správaním samíc. Fajčenie, alkohol, drogy, pohlavné choroby – a obmedzený prísun negatívne ovplyvnených vajec.expozície od raného detstva. Ak pre mužov existuje bezpečná dávka alkoholu, potom pre ženy môže aj malý pohár spôsobiť porušenie správnej tvorby vajíčok. Zatiaľ čo Európanky si užívajú slobodu, Arabky abstinujú – a rodia zdravé deti.
Chybne napísané
Mutácia je trvalá zmena v DNA. Môže postihnúť malú oblasť alebo celý blok v chromozóme. Ale aj minimálna porucha posunie kód DNA, čo si vynúti syntézu úplne iných aminokyselín - preto bude celý proteín kódovaný týmto miestom neaktívny.
Tri typy
Mutácia je porušením jedného z typov – buď zdedená, alebo de novo mutácia, alebo lokálna mutácia. V prvom prípade ide o dedičné ochorenia. V druhej - porušenie na úrovni spermie alebo vajíčka, ako aj dôsledky vystavenia nebezpečným faktorom po oplodnení. Nebezpečnými faktormi sú nielen zlé návyky, ale aj nepriaznivé podmienky prostredia (vrátane žiarenia). De novo mutácia je porucha vo všetkých bunkách tela, pretože vzniká z abnormálneho zdroja. V treťom prípade sa lokálna alebo somatická mutácia nevyskytuje v počiatočných štádiách a nepostihuje všetky bunky tela, s vysokou pravdepodobnosťou sa neprenesie na potomstvo, na rozdiel od prvého a druhého typu poruchy.
Ak sa problémy vyskytnú v skorých štádiách tehotenstva, dochádza k poruche mozaiky. V tomto prípade sú niektoré bunkypostihnutých chorobou, niektorí nie. Pri tomto druhu je veľká pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí živé. Väčšina genetických porúch nie je viditeľná, pretože v tomto prípade často dochádza k potratom. Matka si tehotenstvo často ani nevšimne, vyzerá to na meškajúcu menštruáciu. Ak je mutácia neškodná a vyskytuje sa často, nazýva sa polymorfizmus. Tak vznikli krvné skupiny a farby dúhovky. Polymorfizmy však môžu zvýšiť pravdepodobnosť niektorých chorôb.
