Tento článok bude diskutovať o takých štruktúrach eukaryotických buniek, ako sú chromozómy, ktorých štruktúru a funkciu študuje odvetvie biológie nazývané cytológia.
História objavov
Chromozómy, ktoré sú hlavnými zložkami bunkového jadra, boli objavené v 19. storočí niekoľkými vedcami naraz. Ruský biológ I. D. Chistyakov ich skúmal v procese mitózy (bunkového delenia), nemecký anatóm Waldeyer ich objavil pri príprave histologických preparátov a nazval ich chromozómy, teda farbiace telieska pre rýchlu reakciu týchto štruktúr pri interakcii s organické farbivo fuchsín.
Fleming zhrnul vedecké fakty o funkcii chromozómov v bunkách s vytvoreným jadrom.
Vonkajšia štruktúra chromozómov
Tieto mikroskopické útvary sa nachádzajú v jadrách – najdôležitejších organelách bunky a slúžia ako miesto na uchovávanie a prenos dedičnej informácie daného organizmu. Chromozómyobsahujú špeciálnu látku - chromatín. Je to konglomerát tenkých filamentov - fibríl a granúl. Z chemického hľadiska ide o kombináciu lineárnych molekúl DNA (je ich asi 40 %) so špecifickými histónovými proteínmi.
Komplexy, ktoré zahŕňajú 8 peptidových molekúl a reťazcov DNA, skrútené na proteínových globulách, ako sú cievky, sa nazývajú nukleozómy. Oblasť deoxyribonukleovej kyseliny tvorí 1,75 otáčky okolo kmeňovej časti a je to elipsoid dlhý približne 10 nanometrov a široký 5-6. Prítomnosť týchto štruktúr (chromozómov) v jadre je systematickým znakom buniek eukaryotických organizmov. Vo forme nukleozómov vykonávajú chromozómy funkciu uchovávania a prenosu všetkých genetických vlastností.
Závislosť štruktúry chromozómu od fázy bunkového cyklu
Ak je bunka v stave interfázy, ktorý je charakterizovaný jej rastom a intenzívnym metabolizmom, ale absenciou delenia, potom chromozómy v jadre vyzerajú ako tenké despiralizované vlákna - chromonémy. Zvyčajne sú prepletené a nie je možné ich vizuálne rozdeliť do samostatných štruktúr. V momente bunkového delenia, ktoré sa v somatických bunkách nazýva mitóza a v pohlavných bunkách meióza, sa chromozómy začnú špirálovito zhusťovať a stávajú sa jasne viditeľnými pod mikroskopom.
Úrovne organizácie chromozómov
Jednotkami dedičnosti sú chromozómy, veda o genetike podrobne študuje. Vedci zistili, že nukleozomálne vlákno,obsahujúce DNA a histónové proteíny tvoria špirálu prvého rádu. K hustému zhlukovaniu chromatínu dochádza v dôsledku vytvorenia štruktúry vyššieho rádu - solenoidu. Samoorganizuje sa a kondenzuje do ešte zložitejšej supercoil. Všetky vyššie uvedené úrovne organizácie chromozómov prebiehajú počas prípravy bunky na delenie.
Práve v mitotickom cykle sú štruktúrne jednotky dedičnosti, pozostávajúce z génov obsahujúcich DNA, skrátené a zhrubnuté v porovnaní s filamentóznymi chromonémami medzifázového obdobia asi 19-tisíckrát. V takejto kompaktnej forme sa chromozómy jadra, ktorých funkciami je prenos dedičných vlastností organizmu, stávajú pripravené na delenie somatických alebo zárodočných buniek.
morfológia chromozómov
Funkcie chromozómov možno vysvetliť štúdiom ich morfologických vlastností, ktoré sú najlepšie viditeľné v mitotickom cykle. Je dokázané, že aj v syntetickom štádiu interfázy sa hmotnosť DNA v bunke zdvojnásobí, keďže každá z dcérskych buniek vzniknutých delením musí mať rovnaké množstvo dedičnej informácie ako pôvodná matka. Dosahuje sa to ako výsledok procesu reduplikácie – samozdvojenia DNA, ku ktorému dochádza za účasti enzýmu DNA polymerázy.
V cytologických prípravkoch pripravených v čase metafázy mitózy, v rastlinných alebo živočíšnych bunkách pod mikroskopom je jasne vidieť, že každý chromozóm pozostáva z dvoch častí, tzv.chromatidy. V ďalších fázach mitózy - anafáze a najmä telofáze - dochádza k ich úplnému oddeleniu, v dôsledku čoho sa z každej chromatidy stáva samostatný chromozóm. Obsahuje kontinuálne zhutnenú molekulu DNA, ako aj lipidy, kyslé proteíny a RNA. Z minerálnych látok obsahuje ióny horčíka a vápnika.
Pomocné štruktúrne prvky chromozómu
Na to, aby sa funkcie chromozómov v bunke mohli vykonávať naplno, majú tieto jednotky dedičnosti špeciálne zariadenie - primárnu konstrikciu (centroméru), ktorá sa nikdy nespiralizuje. Je to ona, ktorá rozdeľuje chromozóm na dve časti, ktoré sa nazývajú ramená. V závislosti od umiestnenia centroméry, genetici klasifikujú chromozómy ako rovnako ramenné (metacentrické), nerovnaké (submetacentrické) a akrocentrické. Na primárnych zúženiach sa vytvárajú špeciálne formácie - kinetochory, čo sú bielkovinové guľôčky v tvare disku umiestnené na oboch stranách centroméry. Samotné kinetochory pozostávajú z dvoch častí: vonkajšie sú v kontakte s mikrovláknami (vláknovými vretenovými vláknami), ktoré sú k nim pripevnené.
Vďaka redukcii filamentov (mikrofilamentov) sa uskutočňuje striktne usporiadaná distribúcia chromatidov, ktoré tvoria chromozóm, medzi dcérske bunky. Niektoré chromozómy majú jedno alebo viac sekundárnych zúžení, ktoré sa nezúčastňujú na mitóze, pretože vlákna štiepneho vretienka sa na ne nemôžu pripojiť, ale práve tieto úseky (sekundárne zúženia) poskytujú kontrolu nad syntézou jadier - organel, ktoré reagujúpre tvorbu ribozómov.
Čo je to karyotyp
Známi genetickí vedci Morgan, N. Koltsov, Setton na začiatku 20. storočia dôsledne študovali chromozómy, ich štruktúru a funkcie v somatických a zárodočných bunkách – gamétach. Zistili, že každá bunka všetkých biologických druhov sa vyznačuje určitým počtom chromozómov, ktoré majú špecifický tvar a veľkosť. Navrhlo sa nazvať celý súbor chromozómov v jadre somatickej bunky karyotypom.
V populárnej literatúre sa karyotyp často stotožňuje so sadou chromozómov. V skutočnosti nejde o totožné pojmy. Napríklad u ľudí má karyotyp 46 chromozómov v jadrách somatických buniek a označuje sa všeobecným vzorcom 2n. Ale také bunky ako napríklad hepatocyty (pečeňové bunky) majú niekoľko jadier, ich chromozómová sada je označená ako 2n2=4n alebo 2n4=8n. To znamená, že počet chromozómov v takýchto bunkách bude viac ako 46, hoci karyotyp hepatocytov je 2n, teda 46 chromozómov.
Počet chromozómov v zárodočných bunkách je vždy dvakrát menší ako v somatických (v bunkách tela), takýto súbor sa nazýva haploidný a označuje sa ako n. Všetky ostatné bunky v tele majú sadu 2n, ktorá sa nazýva diploidná.
Morganova chromozómová teória dedičnosti
Americký genetik Morgan objavil zákon spojenej dedičnosti génov, pričom vykonal experimenty na hybridizácii ovocných mušiek a drozofily. Vďaka jeho výskumu boli študované funkcie chromozómov zárodočných buniek. Morgan dokázal, že gény sa nachádzajú v susednýchlokusy toho istého chromozómu sa dedia prevažne spolu, to znamená spojené. Ak sú gény v chromozóme ďaleko od seba, potom je možný prechod medzi sesterskými chromozómami - výmena sekcií.
Vďaka Morganovmu výskumu boli vytvorené genetické mapy, ktoré študujú funkcie chromozómov a sú široko používané pri genetických konzultáciách na riešenie otázok o možných patológiách chromozómov alebo génov, ktoré vedú k dedičným ochoreniam u ľudí. Dôležitosť záverov vedca nemožno preceňovať.
V tomto článku sme skúmali štruktúru a funkcie chromozómov, ktoré vykonávajú v bunke.
