Pojem „chromozóm“nie je vo vede až taký nový, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Prvýkrát tento termín navrhol na označenie intranukleárnej štruktúry eukaryotickej bunky pred viac ako 130 rokmi morfológ W. Waldeyer. V názve je zakotvená schopnosť vnútrobunkovej štruktúry farbiť sa základnými farbivami.
V prvom rade… Čo je chromatín?
Chromatín je nukleoproteínový komplex. Konkrétne chromatín je polymér, ktorý obsahuje špeciálne chromozomálne proteíny, nukleozómy a DNA. Proteíny môžu tvoriť až 65 % hmotnosti chromozómu. Chromatín je dynamická molekula a môže mať obrovské množstvo konfigurácií.
Chromatínové proteíny tvoria významnú časť jeho hmoty a delia sa do dvoch skupín:
- Histónové proteíny – obsahujú vo svojom zložení základné aminokyseliny (napríklad arginín a lyzín). Usporiadanie histónov je chaotické vo forme blokov po celej dĺžke molekuly DNA.
- Nehistónové proteíny (asi 1/5 z celkového počtu histónov) – sú jadrové proteínymatrica, ktorá tvorí štruktúrnu sieť v medzifázovom jadre. Práve ona je základom, ktorý určuje morfológiu a metabolizmus jadra.
V súčasnosti sa v cytogenetike chromatín delí na dve odrody: heterochromatín a euchromatín. K rozdeleniu chromatínu na dva druhy došlo v dôsledku schopnosti každého druhu farbiť sa špecifickými farbivami. Toto je účinná technika zobrazovania DNA, ktorú používajú cytológovia.
Heterochromatín
Heterochromatín je časť chromozómu čiastočne kondenzovaná v interfáze. Funkčne nemá heterochromatín žiadnu hodnotu, pretože nie je aktívny, najmä vo vzťahu k transkripcii. Ale jeho schopnosť dobre sa farbiť je široko používaná v histologických štúdiách.
Štruktúra heterochromatínu
Heterochromatín má jednoduchú štruktúru (pozri obrázok).
Heterochromatín je zabalený do guľôčok nazývaných nukleozómy. Nukleozómy tvoria ešte hustejšie štruktúry a tak „zasahujú“do čítania informácií z DNA. Heterochromatín sa tvorí v procese metylácie histónu H3 na lyzíne 9 a následne sa spája s proteínom 1 (HP1 - Heterochromatin Protein 1). Tiež interaguje s inými proteínmi, vrátane H3K9-metyltransferáz. Takéto veľké množstvo proteínových interakcií medzi sebou je podmienkou zachovania heterochromatínu a jeho distribúcie. Primárna štruktúra DNA neovplyvňuje tvorbu heterochromatínu.
Heterochromatín nie sú len samostatné časti, ale aj celé chromozómy, ktoré zostávajú v kondenzovanom stave počas celého bunkového cyklu. Sú v S-fáze a podliehajú replikácii. Vedci sa domnievajú, že heterochromatínové oblasti nenesú gény, ktoré kódujú proteín, alebo počet takýchto génov je veľmi malý. Namiesto takýchto génov pozostávajú nukleotidové sekvencie heterochromatínu väčšinou z jednoduchých opakovaní.
Typy heterochromatínu
Heterochromatín je dvoch typov: fakultatívny a štrukturálny.
- Fakultatívny heterochromatín je chromatín, ktorý vzniká pri vytváraní špirály jedného z dvoch chromozómov toho istého druhu, nie je vždy heterochromatický, ale občas. Obsahuje gény s dedičnou informáciou. Číta sa, keď vstúpi do euchromatického stavu. Kondenzovaný stav pre fakultatívny heterochromatín je dočasný jav. Toto je jeho hlavný rozdiel od štrukturálneho. Príkladom fakultatívneho heterochromatínu je telo chromatínu, ktoré určuje ženské pohlavie. Keďže takáto štruktúra pozostáva z dvoch homológnych X-chromozómov somatických buniek, jeden z nich môže tvoriť práve fakultatívny heterochromatín.
- Štruktúrny heterochromatín je štruktúra tvorená vysoko zvinutým stavom. Pretrváva počas celého cyklu. Ako bolo uvedené vyššie, kondenzovaný stav pre štruktúrny heterochromatín je konštantný jav, na rozdiel od voliteľného. Štrukturálny heterochromatín sa tiež nazývakonštitutívny, je dobre detekovateľný C-farbou. Nachádza sa ďaleko od jadra a zaberá centromerické oblasti, ale niekedy je lokalizovaný v iných oblastiach chromozómu. Počas interfázy môže často dôjsť k agregácii rôznych úsekov štruktúrneho heterochromatínu, čo vedie k vytvoreniu chromocentr. V tomto type heterochromatínu neexistuje žiadna transkripčná vlastnosť, to znamená, že neexistujú žiadne štruktúrne gény. Úloha takéhoto segmentu chromozómu nie je doteraz úplne jasná, takže vedci majú tendenciu túto funkciu iba podporovať.
Euchromatin
Euchromatín sú časti chromozómov, ktoré sú dekondenzované v interfáze. Takýto lokus je voľná, no zároveň malá kompaktná štruktúra.
Funkčné vlastnosti euchromatínu
Tento typ chromatínu je funkčný a funkčne aktívny. Nemá vlastnosť farbenia a nie je určená histologickými štúdiami. Vo fáze mitózy takmer všetok euchromatín kondenzuje a stáva sa integrálnou súčasťou chromozómu. Syntetické funkcie počas tohto obdobia chromozómy nevykonávajú. Preto môžu byť bunkové chromozómy v dvoch funkčných a štrukturálnych stavoch:
- Aktívny alebo funkčný stav. V tomto čase sú chromozómy takmer úplne alebo úplne dekondenzované. Podieľajú sa na procese transkripcie a reduplikácie. Všetky tieto procesy prebiehajú priamo v bunkovom jadre.
- Neaktívny stav metabolickej pokoja (nepracujúci). V tomto stave sú chromozómysú maximálne kondenzované a slúžia ako transport pre prenos genetického materiálu do dcérskych buniek. V tomto stave je distribuovaný aj genetický materiál.
V záverečnej fáze mitózy dochádza k despiralizácii a vznikajú slabo sfarbené štruktúry vo forme vlákien obsahujúcich prepísané gény.
Štruktúra každého chromozómu má svoj vlastný, jedinečný variant umiestnenia chromatínu: euchromatín a heterochromatín. Táto vlastnosť buniek umožňuje cytogenetikom identifikovať jednotlivé chromozómy.
