Genetika je veda, ktorá študuje vzorce prenosu vlastností z rodičov na potomkov. Táto disciplína zohľadňuje aj ich vlastnosti a schopnosť meniť sa. Špeciálne štruktúry – gény – zároveň pôsobia ako nosiče informácií. V súčasnosti veda nazhromaždila dostatok informácií. Má niekoľko sekcií, z ktorých každá má svoje úlohy a predmety výskumu. Najdôležitejšie zo sekcií: klasická, molekulárna, lekárska genetika a genetické inžinierstvo.
Klasická genetika
Klasická genetika je veda o dedičnosti. To je vlastnosť všetkých organizmov prenášať svoje vonkajšie a vnútorné znaky na potomstvo počas rozmnožovania. Štúdiom variácií sa zaoberá aj klasická genetika. Vyjadruje sa v nestabilite znakov. Tieto zmeny sa hromadia z generácie na generáciu. Len vďaka tejto variabilite sa organizmy dokážu prispôsobiť zmenám vo svojom prostredí.
Dedičná informácia organizmov je obsiahnutá v génoch. V súčasnosti sa o nich uvažuje z hľadiska molekulárnej genetiky. Aj keď tam boli tietokoncepty dávno predtým, ako sa objavila táto sekcia.
Pojmy „mutácia“, „DNA“, „chromozómy“, „variabilita“sa stali známymi v procese mnohých štúdií. Teraz sa výsledky stáročných experimentov zdajú zrejmé, ale raz to všetko začalo náhodnými kríženiami. Ľudia sa snažili získať kravy s vyššou dojivosťou, väčšie ošípané a ovce s hustou vlnou. Boli to prvé, ani nie vedecké pokusy. Avšak práve tieto predpoklady viedli k vzniku takej vedy, akou je klasická genetika. Až do 20. storočia bolo kríženie jedinou známou a dostupnou výskumnou metódou. Práve výsledky klasickej genetiky sa stali významným úspechom modernej biológie.
Molekulárna genetika
Toto je časť, ktorá študuje všetky vzorce, ktoré podliehajú procesom na molekulárnej úrovni. Najdôležitejšou vlastnosťou všetkých živých organizmov je dedičnosť, to znamená, že sú schopné z generácie na generáciu zachovať hlavné štrukturálne vlastnosti svojho tela, ako aj vzorce metabolických procesov a reakcií na rôzne faktory prostredia. Je to spôsobené tým, že na molekulárnej úrovni špeciálne látky zaznamenávajú a uchovávajú všetky prijaté informácie a následne ich odovzdávajú ďalším generáciám počas procesu oplodnenia. Objav týchto látok a ich následné štúdium bolo možné vďaka štúdiu štruktúry bunky na chemickej úrovni. Takto boli objavené nukleové kyseliny, základ genetického materiálu.
Objav „dedičných molekúl“
Moderná genetika vie o nukleových kyselinách takmer všetko, no, samozrejme, nie vždy to tak bolo. Prvý návrh, že chemikálie by mohli nejako súvisieť s dedičnosťou, bol predložený až v 19. storočí. V tom čase sa týmto problémom zaoberal biochemik F. Miescher a biológovia bratia Hertwigovci. V roku 1928 ruský vedec N. K. Koltsov na základe výsledkov výskumu navrhol, že všetky dedičné vlastnosti živých organizmov sú zakódované a umiestnené v obrovských „dedičných molekulách“. Zároveň uviedol, že tieto molekuly pozostávajú z usporiadaných väzieb, ktorými sú v skutočnosti gény. Bol to určite prelom. Koltsov tiež zistil, že tieto "dedičné molekuly" sú v bunkách zabalené do špeciálnych štruktúr nazývaných chromozómy. Následne sa táto hypotéza potvrdila a dala impulz rozvoju vedy v 20. storočí.
Rozvoj vedy v 20. storočí
Vývoj genetiky a ďalší výskum viedli k množstvu rovnako dôležitých objavov. Zistilo sa, že každý chromozóm v bunke obsahuje iba jednu obrovskú molekulu DNA, ktorá sa skladá z dvoch reťazcov. Jeho početnými segmentmi sú gény. Ich hlavnou funkciou je, že špeciálnym spôsobom kódujú informácie o štruktúre enzýmových proteínov. Implementácia dedičnej informácie do určitých vlastností však prebieha za účasti iného typu nukleovej kyseliny - RNA. Je syntetizovaný na DNA a vytvára kópie génov. Taktiež prenáša informácie do ribozómov, kde sa vyskytujesyntéza enzymatických proteínov. Štruktúra DNA bola objasnená v roku 1953 a RNA - medzi rokmi 1961 a 1964.
Od tej doby sa molekulárna genetika začala vyvíjať míľovými krokmi. Tieto objavy sa stali základom výskumu, v dôsledku čoho boli odhalené vzorce nasadenia dedičných informácií. Tento proces sa uskutočňuje na molekulárnej úrovni v bunkách. Získali sa aj zásadne nové informácie o ukladaní informácií v génoch. Postupom času sa zistilo, ako sa mechanizmy duplikácie DNA vyskytujú pred delením buniek (replikácia), procesy čítania informácií molekulou RNA (transkripcia) a syntéza proteínových enzýmov (translácia). Objavili sa aj princípy zmien dedičnosti a objasnila sa ich úloha vo vnútornom a vonkajšom prostredí buniek.
Dešifrovanie štruktúry DNA
Metódy genetiky sa intenzívne rozvíjali. Najdôležitejším úspechom bolo dekódovanie chromozomálnej DNA. Ukázalo sa, že existujú len dva typy reťazových častí. Líšia sa od seba usporiadaním nukleotidov. V prvom type je každá lokalita originálna, to znamená, že je vlastná jedinečnosti. Druhá obsahovala iný počet pravidelne sa opakujúcich sekvencií. Nazývali sa opakovania. V roku 1973 sa zistilo, že jedinečné zóny sú vždy prerušované určitými génmi. Segment vždy končí opakovaním. Táto medzera kóduje určité enzymatické proteíny, podľa nich sa RNA „orientuje“pri čítaní informácií z DNA.
Prvé objavy v genetickom inžinierstve
Vznikajúce nové metódy genetiky viedli k ďalším objavom. Odhalila sa jedinečná vlastnosť všetkej živej hmoty. Hovoríme o schopnosti opraviť poškodené oblasti v reťazci DNA. Môžu vzniknúť v dôsledku rôznych negatívnych vplyvov. Schopnosť samoopravy sa nazýva „proces genetickej opravy“. V súčasnosti mnohí významní vedci vyslovujú nádeje, dostatočne podložené faktami, že bude možné z bunky „vytrhnúť“určité gény. Čo to môže dať? V prvom rade schopnosť eliminovať genetické defekty. Genetické inžinierstvo je štúdiom takýchto problémov.
Proces replikácie
Molekulárna genetika študuje procesy prenosu dedičných informácií počas reprodukcie. Zachovanie invariantnosti záznamu zakódovaného v génoch je zabezpečené jeho presnou reprodukciou pri delení buniek. Celý mechanizmus tohto procesu bol podrobne študovaný. Ukázalo sa, že bezprostredne pred delením buniek dochádza k replikácii. Toto je proces duplikácie DNA. Sprevádza ho absolútne presné kopírovanie pôvodných molekúl podľa pravidla komplementarity. Je známe, že v reťazci DNA sú len štyri typy nukleotidov. Ide o guanín, adenín, cytozín a tymín. Podľa pravidla komplementarity, ktoré objavili vedci F. Crick a D. Watson v roku 1953, v štruktúre dvojvlákna DNA tymín zodpovedá adenínu a guanyl zodpovedá cytidylovému nukleotidu. Počas procesu replikácie sa každý reťazec DNA presne skopíruje substitúciou požadovaného nukleotidu.
Genetika –veda je pomerne mladá. Proces replikácie bol študovaný až v 50. rokoch 20. storočia. Zároveň bol objavený enzým DNA polymeráza. V 70. rokoch 20. storočia sa po mnohých rokoch výskumu zistilo, že replikácia je viacstupňový proces. Niekoľko rôznych typov DNA polymeráz sa priamo podieľa na syntéze molekúl DNA.
Genetika a zdravie
Všetky informácie súvisiace s bodovou reprodukciou dedičných informácií počas procesov replikácie DNA sú široko používané v modernej lekárskej praxi. Dôkladne študované vzorce sú charakteristické pre zdravé organizmy aj v prípadoch patologických zmien v nich. Napríklad je dokázané a experimentmi potvrdené, že vyliečenie niektorých chorôb je možné dosiahnuť vonkajším vplyvom na procesy replikácie genetického materiálu a delenia somatických buniek. Najmä ak je patológia fungovania tela spojená s metabolickými procesmi. Napríklad choroby, ako je krivica a narušený metabolizmus fosforu, sú priamo spôsobené inhibíciou replikácie DNA. Ako môžete zmeniť tento stav zvonku? Už syntetizované a testované lieky, ktoré stimulujú utláčané procesy. Aktivujú replikáciu DNA. To prispieva k normalizácii a obnoveniu patologických stavov spojených s ochorením. Genetický výskum však nestojí na mieste. Každým rokom získavame viac a viac údajov, ktoré pomáhajú nielen liečiť, ale aj predchádzať možným chorobám.
Genetika a drogy
Molekulárna genetika sa zaoberá množstvom zdravotných problémov. Biológia niektorých vírusov a mikroorganizmov je taká, že ich aktivita v ľudskom tele niekedy vedie k zlyhaniu replikácie DNA. Už sa tiež zistilo, že príčinou niektorých chorôb nie je inhibícia tohto procesu, ale jeho nadmerná aktivita. V prvom rade ide o vírusové a bakteriálne infekcie. Sú spôsobené tým, že v postihnutých bunkách a tkanivách sa začnú rýchlo množiť patogénne mikróby. Táto patológia zahŕňa aj onkologické ochorenia.
V súčasnosti existuje množstvo liekov, ktoré dokážu potlačiť replikáciu DNA v bunke. Väčšinu z nich syntetizovali sovietski vedci. Tieto lieky sú široko používané v lekárskej praxi. Patrí medzi ne napríklad skupina liekov proti tuberkulóze. Existujú tiež antibiotiká, ktoré inhibujú procesy replikácie a delenia patologických a mikrobiálnych buniek. Pomáhajú telu rýchlo sa vyrovnať s cudzími činiteľmi, čím bránia ich množeniu. Tieto lieky poskytujú vynikajúcu liečbu najzávažnejších akútnych infekcií. A tieto prostriedky sú obzvlášť široko používané pri liečbe nádorov a novotvarov. Toto je prioritný smer, ktorý zvolil Inštitút genetiky Ruska. Každý rok existujú nové vylepšené lieky, ktoré zabraňujú rozvoju onkológie. To dáva nádej desiatkam tisíc chorých ľudí na celom svete.
Procesy prepisu a prekladu
Po experimentelaboratórne testy genetiky a výsledky o úlohe DNA a génov ako šablón pre syntézu proteínov, vedci istý čas vyjadrili názor, že aminokyseliny sú zostavené do zložitejších molekúl priamo v jadre. Ale po získaní nových údajov sa ukázalo, že to tak nie je. Aminokyseliny nie sú postavené na úsekoch génov v DNA. Zistilo sa, že tento zložitý proces prebieha v niekoľkých fázach. Najprv sa vytvoria presné kópie z génov – messenger RNA. Tieto molekuly opúšťajú bunkové jadro a presúvajú sa do špeciálnych štruktúr – ribozómov. Práve na týchto organelách prebieha zostavovanie aminokyselín a syntéza bielkovín. Proces vytvárania kópií DNA sa nazýva transkripcia. A syntéza proteínov pod kontrolou messenger RNA je „preklad“. Štúdium presných mechanizmov týchto procesov a princípov ich vplyvu sú hlavnými modernými problémami v genetike molekulárnych štruktúr.
Význam transkripčných a translačných mechanizmov v medicíne
V posledných rokoch sa ukázalo, že dôkladné zváženie všetkých štádií prepisu a prekladu má pre modernú zdravotnú starostlivosť veľký význam. Ústav genetiky Ruskej akadémie vied už dlho potvrdil skutočnosť, že s rozvojom takmer akejkoľvek choroby dochádza k intenzívnej syntéze toxických a jednoducho škodlivých bielkovín pre ľudské telo. Tento proces môže prebiehať pod kontrolou génov, ktoré sú normálne neaktívne. Alebo je to zavedená syntéza, za ktorú sú zodpovedné patogénne baktérie a vírusy, ktoré prenikli do ľudských buniek a tkanív. Tiež tvorba škodlivých bielkovín môžestimulovať aktívne sa rozvíjajúce onkologické novotvary. Preto je v súčasnosti mimoriadne dôležité dôkladné štúdium všetkých štádií prepisu a prekladu. Takto môžete identifikovať spôsoby, ako bojovať nielen s nebezpečnými infekciami, ale aj s rakovinou.
Moderná genetika je neustále hľadanie mechanizmov vzniku chorôb a liekov na ich liečbu. Teraz je už možné inhibovať translačné procesy v postihnutých orgánoch alebo v tele ako celku, čím sa potláča zápal. V zásade práve na tom je postavený účinok väčšiny známych antibiotík, napríklad tetracyklínu alebo streptomycínu. Všetky tieto lieky selektívne inhibujú translačné procesy v bunkách.
Význam výskumu procesov genetickej rekombinácie
Pre medicínu je veľmi dôležité aj podrobné štúdium procesov genetickej rekombinácie, ktorá je zodpovedná za prenos a výmenu častí chromozómov a jednotlivých génov. Toto je dôležitý faktor pri rozvoji infekčných chorôb. Genetická rekombinácia je základom prenikania do ľudských buniek a zavádzania cudzieho, častejšie vírusového materiálu do DNA. Výsledkom je, že na ribozómoch dochádza k syntéze proteínov, ktoré nie sú pre telo „pôvodné“, ale sú preň patogénne. Podľa tohto princípu dochádza v bunkách k reprodukcii celých kolónií vírusov. Metódy ľudskej genetiky sú zamerané na vývoj prostriedkov na boj proti infekčným chorobám a na prevenciu zhromažďovania patogénnych vírusov. Okrem toho akumulácia informácií o genetickej rekombinácii umožnila pochopiť princíp výmeny génovmedzi organizmami, čo vedie k vzniku geneticky modifikovaných rastlín a zvierat.
Význam molekulárnej genetiky pre biológiu a medicínu
Počas posledného storočia mali objavy, najprv v klasickej a potom v molekulárnej genetike, obrovský a dokonca rozhodujúci vplyv na pokrok všetkých biologických vied. Medicína veľmi pokročila. Pokrok v genetickom výskume umožnil pochopiť kedysi nepochopiteľné procesy dedenia genetických vlastností a vývoja individuálnych vlastností človeka. Je tiež pozoruhodné, ako rýchlo táto veda prerástla z čisto teoretickej do praktickej. Stala sa nevyhnutnou súčasťou modernej medicíny. Podrobné štúdium molekulárno-genetických zákonitostí slúžilo ako základ pre pochopenie procesov prebiehajúcich v tele chorého aj zdravého človeka. Bola to genetika, ktorá dala impulz rozvoju takých vied ako virológia, mikrobiológia, endokrinológia, farmakológia a imunológia.
