Prečo sa deti podobajú na svojich rodičov? Prečo sú niektoré choroby bežné v niektorých rodinách, ako je farbosleposť, polydaktýlia, kĺbová hypermobilita, cystická fibróza? Prečo existuje množstvo chorôb, ktorými trpia iba ženy a iné iba muži? Dnes už všetci vieme, že odpovede na tieto otázky treba hľadať v dedičnosti, teda v chromozómoch, ktoré dieťa dostane od každého rodiča. A moderná veda vďačí za tieto poznatky Thomasovi Huntovi Morganovi, americkému genetikovi. Opísal proces prenosu genetickej informácie a spolu s kolegami vypracoval chromozómovú teóriu dedičnosti (často nazývanú Morganova chromozómová teória), ktorá sa stala základným kameňom modernej genetiky.
História objavov
Bolo by nesprávne tvrdiť, že Thomas Morgan bol prvý, kto sa začal zaujímať o prenos genetických informácií. Prví výskumníci, ktorí sa snažili pochopiť úlohu chromozómovv dedičstve možno uvažovať o dielach Chistyakova, Benedena, Rabla v 70-80 rokoch XIX storočia.
Vtedy neexistovali žiadne mikroskopy dostatočne výkonné na to, aby videli chromozómové štruktúry. A samotný pojem „chromozóm“vtedy tiež neexistoval. Zaviedol ho nemecký vedec Heinrich Waldeyr v roku 1888.
Nemecký biológ Theodor Boveri svojimi experimentmi dokázal, že pre normálny vývoj organizmu potrebuje pre svoj druh normálny počet chromozómov a ich nadbytok či nedostatok vedie k závažným malformáciám. Postupom času sa jeho teória brilantne potvrdila. Dá sa povedať, že chromozómová teória T. Morgana dostala svoj východiskový bod práve vďaka Boveriho výskumu.
Začať výskum
Thomasovi Morganovi sa podarilo zovšeobecniť doterajšie poznatky o teórii dedičnosti, doplniť ich a rozvinúť. Ako objekt pre svoje experimenty si vybral ovocnú mušku a nie náhodou. Bol ideálnym objektom pre výskum prenosu genetickej informácie – iba štyri chromozómy, plodnosť, krátka dĺžka života. Morgan začal vykonávať výskum pomocou čistých línií múch. Čoskoro zistil, že v zárodočných bunkách je jedna sada chromozómov, to znamená 2 namiesto 4. Bol to Morgan, kto označil ženský pohlavný chromozóm ako X a mužský ako Y.
Dedičstvo spojené s pohlavím
Morganova teória chromozómov ukázala, že existujú určité pohlavné znaky. Mucha, s ktorou vedec experimentoval, má normálne červené oči, ale v dôsledku mutácie tohto génu v populáciiobjavili sa bielookí jedinci a medzi nimi bolo oveľa viac samcov. Gén zodpovedný za farbu očí muchy je lokalizovaný na X chromozóme, nie je na Y chromozóme. To znamená, že keď sa skríži samica, na ktorej jednom chromozóme X je mutovaný gén, a samček s bielymi očami, pravdepodobnosť výskytu tejto vlastnosti u potomstva bude spojená s pohlavím. Najjednoduchší spôsob, ako to ukázať, je na obrázku:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - pohlavný chromozóm ženy alebo muža bez génu pre biele oči; X'-chromozóm s génom pre biele oči.
Dešifrujte výsledky kríženia:
- ХХ' - červenooká fenka, nositeľka génu starých očí. V dôsledku prítomnosti druhého chromozómu X je tento mutovaný gén „prekrytý“zdravým génom a znak sa vo fenotype neobjavuje.
- X'Y je bielooký samec, ktorý dostal od svojej matky chromozóm X s mutovaným génom. Vzhľadom na prítomnosť iba jedného chromozómu X nie je nič, čo by zakrývalo mutantnú vlastnosť a objavuje sa vo fenotype.
- X'X' je bielooká žena, ktorá zdedila chromozóm s mutantným génom od svojej matky a otca. U ženy, iba ak oba chromozómy X nesú gén pre biele oči, objaví sa vo fenotype.
Chromozomálna teória dedičnosti od Thomasa Morgana vysvetlila mechanizmus dedičnosti mnohých genetických chorôb. Keďže na chromozóme X je oveľa viac génov ako na chromozóme Y, je jasné, že je zodpovedný za väčšinu charakteristík organizmu. Chromozóm X sa prenáša z matky na synov a dcéry spolu s génmi zodpovednými za vlastnosti tela, vonkajšie znaky a choroby. Pozdĺžs X-viazanou, existuje Y-viazaná dedičnosť. Ale iba muži majú chromozóm Y, takže ak sa v ňom vyskytne akákoľvek mutácia, môže sa preniesť iba na mužského potomka.
Morganova chromozomálna teória dedičnosti pomohla pochopiť vzorce prenosu genetických chorôb, no ťažkosti spojené s ich liečbou ešte neboli vyriešené.
Crossing Over
Počas výskumu študenta Thomasa Morgana Alfreda Sturtevanta bol objavený fenomén kríženia. Ako ukázali ďalšie experimenty, vďaka kríženiu sa objavujú nové kombinácie génov. Je to on, kto porušuje proces spojeného dedenia.
Teória chromozómov T. Morgana tak získala ďalšie dôležité postavenie – dochádza k prekríženiu medzi homológnymi chromozómami a jeho frekvencia je určená vzdialenosťou medzi génmi.
Základy
Na systematizáciu výsledkov vedcových experimentov uvádzame hlavné ustanovenia Morganovej chromozómovej teórie:
- Znaky organizmu závisia od génov, ktoré sú vložené do chromozómov.
- Gény na tom istom chromozóme sa prenášajú na potomstvo spojené. Sila takéhoto spojenia je tým väčšia, čím menšia je vzdialenosť medzi génmi.
- K kríženiu dochádza v homológnych chromozómoch.
- Keď poznáme frekvenciu kríženia cez určitý chromozóm, môžeme vypočítať vzdialenosť medzi génmi.
Druhá pozícia Morganovej chromozómovej teórie je tiežsa nazýva Morganovo pravidlo.
Uznanie
Výsledky výskumu boli prijaté brilantne. Morganova teória chromozómov bola prelomom v biológii dvadsiateho storočia. V roku 1933 bol vedec za objav úlohy chromozómov v dedičnosti ocenený Nobelovou cenou.
O niekoľko rokov neskôr dostal Thomas Morgan Copleyho medailu za excelentnosť v genetike.
Teraz sa na školách študuje Morganova chromozómová teória dedičnosti. Venuje sa jej veľa článkov a kníh.
Príklady dedenia viazaného na pohlavie
Morganova teória chromozómov ukázala, že vlastnosti organizmu sú určené jeho génmi. Zásadné výsledky získané Thomasom Morganom odpovedali na otázku prenosu chorôb ako hemofília, Loweov syndróm, farbosleposť, Bruttonova choroba.
Ukázalo sa, že gény pre všetky tieto choroby sa nachádzajú na chromozóme X a u žien sa tieto choroby vyskytujú oveľa menej často, keďže zdravý chromozóm môže prekrývať chromozóm s génom choroby. Ženy, ktoré o tom nevedia, môžu byť prenášačmi genetických chorôb, ktoré sa potom prejavia u detí.
U mužov sa choroby súvisiace s X alebo fenotypové znaky objavujú, pretože neexistuje zdravý chromozóm X.
T. Morganova chromozómová teória dedičnosti sa používa pri analýze rodinnej histórie genetických chorôb.
